[pyracantha]

Cam kemik hastalığı
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığının nedenleri
Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır.
Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü
Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir.Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır.Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

Cam Kemik hastalığının teşhisi
Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.

Cam Kemik hastalığının çeşitleri
Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
diş bozukluğu olan yada olmayan
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.

Cam Kemik hastalığının gelişimi
Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
mavi sklera
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir.

Cam Kemik hastalığının tedavisi
Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.

Ülkemizdeki hasta sayısı
Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

Dünyadaki hasta sayısı
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir.

Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler
Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı
Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.
diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir.

Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?

Bu forumdaki linkleri ve resimleri görebilmek için en az 25 mesajınız olması gerekir.


Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir.