[SimHa]

Çocuklarda Çölyak Hastalığı Nedir - Çölyak Hastalığının Belirtileri - Çölyak Hastalığının Nedenleri - Çölyak Hastalığı Tedavisi

Çölyak hastalığı; Buğday, arpa, çavdar ve yulafta bulunan GLUTEN isimli alerjene karşı ince barsakların başlangıç kısmının geliştirdiği aşırı duyarlılık sonucu hastalık gelişmektedir. Hastalık genellikle çocukluk çağında belirti vermekle birlikte bazen de erişkin çağda da belirti verebilmektedir.

Çölyak hastalığı proksimal ince barsağı tutan bir hastalık olması yanında bazı kişilerde tüm barsağı tutabilmektedir.İnce barsağın proksimal tutulumu; sıklıkla demir, folik asit, kalsiyum ,yağda eriyen vitamin emilimi bozulacağı için demir eksikliği anemisi,folat eksikliği ve azalmış kemik mineral dansitesi ile sonuçlanacaktır.İshal semptomatik çölyak hastalığının en belirgin özelliklerinden olup çoğunlukla hastalığın distal ince barsağı tutması nedeniyledir. Yalnız proksimal ince barsak tutulumunda hastalarda genellikle ishal yakınması olmaz. Çünkü distal ince barsakta yağ ve karbonhidrat sindirm ürünleri emilerek kompansasyon sağlanabilmektedir.

Çölyak hastalığı özellikle çocukluk çağı kronik ishal nedenleri arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Çölyaklı hastaların en sık başvuru semptomu(çocukluk çağında) ishal(uzamış,kronik)sonra sıklık sırasına göre büyüme gelişme geriliği,boy kısalığı ve karın ağrısıdır.



Çocuk beslenmesinde yaşamın ilk 6 ayında sadece anne sütü ile beslendikten sonra ek gıdalarla bebeğin tanışma dönemini takiben belirti vermeye başlayan Çölyak hastalığı yaşam boyu devam eden tek gıda alerjisidir. Çölyak artık hastalık değil bir yaşam biçimidir. Diyete uymak koşulu ile çölyak hastalığında kişi normal yaşamını sürebilir. Ancak çölyak hastalığının üstesinden hayat boyu diyete uymakla gelinebilir.(Bu metabolik hastalıklar için şanstır). Gluten hassasiyeti olan bebek ilk 6 ay yalnız anne sütü almayıp gluten içeren mamalardan kullanırsa şikayetler daha erken(6. Aydan önce) başlayabilir.Bu nokta da unutulmamalıdır.

Çölyak; Genetik, çevresel ve vücudun savunma mekanizmasının her üçünün de rol aldığı bir dizi olaylar zinciri sonucu gelişiyor. Hastalığın görülüş sıklığı 1/200 olarak tahmin edilmektedir

Hastalığın belirtileri; Belirti verdiği yaşa göre değişebiliyor. Bazen de hiç belirti vermeden sinsi şekilde seyir gösterip tesadüfen ortaya tarama sonucunda çıkabiliyor.



Ek gıdaların başlanması sırasında sindirim sisteminin unlu gıdalar (GLUTEN bulunan gıdalar) ile tanışmadan bir süre sonra; Kilo alımında yavaşlama, gece huzursuzluğu, kusma atakları, iki haftayı geçen ishal ( şekilsiz, yağlı pis kokulu dışkı yapma bazen bir kez fazla miktarda bazen de sayısız olabilir), tedavi ile iyileşmeyen demir eksikliği anemisi, raşitizm, karında şişlik gibi belirtiler süt çocukluğu döneminde görülüyor.



Oyun çocukluğu ve okul döneminde anemi, halsizlik, yorgunluk, okul başarısında azalma, zaman- zaman karın ağrıları ve eklem ağrıları, ağızda iyileşmeyen yaralar, saç dökülmesi, karaciğer enzimlerinde yükseklik, kemik erimesi şeklinde belirti verebiliyor. Bu dönemde ishal karında şişlik ve kusma daha az görülüyor. Daha sonra adet görmede gecikme, ergenliğe geç girme, bazen de kabızlık gibi belirtilerde verebiliyor.

Özellikle geç çocukluk döneminde barsak dışı yakınmalar belirgin olarak artmaktadır. Kısa boy en sık görülen barsak dışı bulgulardan birisidir.

Hastalık bazen; Romatizmal hastalıklar, şeker hastalığı, down sendromu, bazı cilt hastalıkları ( saç dökülmesi, dematitis herpetiformis, siğil vitiligo vb ), epilepsi, otizm, kistik fibrosiz (ter bezlerinin-dış salgı bezlerinin hastalığı) ile beraber bulunabiliyor. Dolayısı ile bu gibi yakınmaları olan hastaların çölyak açısından tetkik edilmeleri gerekiyor.



Klinik bulgular

-Klasik tip: 2 yaşından önce başlar. Glüten içeren yiyeceklerin diyete eklenmesi ile birlikte kusma, yağlı ishal, tartı alamama ve karın şişliği gibi bulgular ile hastalık kendini ortaya koyar.

Hastanın yaşı ilerleyince karın şişliği ve yağlı dışkılama artar. Anemi ve davranış bozuklukları (huzursuzluk, huysuzluk, otizm, hiperaktivite vb) sıktır.

-Geç tip: 2-8 yaşları arasında bulgu verir. Gelişme geriliği ile ortaya çıkar. Karın şişliği ve ishal belirgin değildir. Ayrıca aşağıda belirtilen semptom ve bulgulardan bir ya da birkaçı bulunabilir. Bulguların geç ortaya çıkması muhtemelen anne sütünün alınma süresi ile ilişkilidir.

-Atipik formalar: Çölyak hastalığı klasik bulgular (ishal, karın şişliği) olmadan da semptom verebilir . Bu semptomlar ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.

-Sessiz formlar: Serolojik testleri müsbet olan fakat herhangi bir semptomu olmayan ve hatta biyopsi bulguları normaldir. Bu kişiler olan kişiler uzun süre izlenmelidirler. Bu hastalar hayatın her hangi bir döneminde semptom verebilirler. Doğal gıdalarla beslenen kişilerde bu olasılık düşüktür. Bu hastalık formunun bazı topluluklarda sıklığı ise 1: 30 gibi çok yüksektir

Aşağıdaki durumlardan herhangi birinin görülmesi ve nedeninin açıklanamaması halinde anti-doku transglütaminazı (tTG) IgA ve/veya antiendomizyum (EMA) IgA bakılmalıdır. Eğer IgA eksikliği eşlik ediyorsa anti-doku transglütaminaz IgG ve antiendomisyum (EMA) IgG bakılmalıdır. Çünkü bu durumda IgA ya bağlı antikorlarda yanlış negatiflik olabilir

-Mine hipoplazisi: Diş minesi yeteri kadar gelişememiştir.

-Boy kısalığı: büyüme hormonu tedavisine cevap vermez. IGF-1 düşüktür. Nedeni bilinmeyen bütün boy kısalığı olguları çölyak hastalığı açısından taranmalıdır. Endokrin polikliniklerine boy kısalığı nedeni ile müracaat edenlerin neredeyse yüzde 10-15’inde çölyak hastalığı tespit ediliyor.

-Nedeni belli olmayan nörolojik bozukluklar (ataksi, periferik mononörit, miyopati, miyelopati)

-Davranış bozuklukları ve depresyon: Çölyakda depresyon, otizm ve hiperaktivite gibi nöropsikiatrik davranış bozuklukları sıklıkla görülür. Otistik çocukların önemli bir bölümü glütensiz diyete olumlu cevap verir. İntihar eğilimi artmıştır. Bu bulguların oluşumunda glüten kadar vitamin (folik asit, B12 vit), mineral (demir) ve esansiyel yağ asidi (omega-3) eksikliklerinin de rolü vardır. Bu bozukluklar tedavi ile düzelir.

-Nedeni belli olmayan eklem iltihapları (artrit) ve eklem ağrıları (atralji)

-Demir tedavisine cevap vermeyen anemi (kansızlık)

-Tekrarlayan ağız yaraları (aftöz stomatit)

-Dermatitis herpetiformis (DH) çölyak hastalığın bir varyantı olarak kabul edilir. DH simetrik, kaşıntılı derialtı kabarcıkları (IgA birikimine bağlı subepidermal veziküller) ile karakterizedir. Glütensiz diyet ile düzelir.En sık görülen ekstraintestinal(barsak dışı) bulgudur.

-IgA nefropatisi (böbrek hastalığı)

-İntestinal lenfoma, esofagus kanseri ve farenks kanseri normal popülasyondan iki kat daha sıktır.

-Nedeni bilinmeyen kısırlık

-Hepatit B aşısına tam yanıtsızlık gösteren kişiler
Rekombinant DNA teknolojisi ile üretilen standart üç doz aşı uygulaması ile koruyucu antikor düzeyi sağlıklı erişkinlerin % 90’ında, sağlıklı çocukların ise % 95’inden fazlasında sağlanmaktadır . Bununla beraber aşılanmış bireylerin % 4-10’u 10 mIU/mL’nin üzerinde koruyucu antikor üretememektedir. Aşıya yanıtı olmayan olgulara uygulanan dördüncü doz ek aşıdan sonra anti- HBs düzeyinin hala 10 mIU/L’nin altında olması aşıya tam yanıtsızlık olarak tanımlanır

Hastalığın belirtileri ve uzun süre teşhis yapılamamışsa ,diyete uyulmazsa hastalığın tehlikeleri;

-İshal/kabızlık

- Kusma

- Iştahsızlık

- Karın ağrısı

- Migren

- Boy kısalığı

- Kilo kaybı / kilo alma

- Kansızlık(özellikle tedaviye dirençli demir eksikliği veya demir eksikliği anemisinin tedavi sonrası tekrar tekrar gelişmesi)

- Bulantı

- Kötü kokulu, açık renkli, yağlı Dışkı

- Mide, bağırsak ve yemek borusunda tümör

- Ödem

- Dermatitis herpetiformis

-Siğil

-Vitiligo

- Deri kuruluğu

- Kemik zayıflığı, kemik yoğunluğunun azalması

- Diş mine defektleri, çürükler

- Tekrarlayan Ağızda yaralar

- Parmakların çomaklaşması

- Dilin üzerinin düzleşmesi

-Çatlamış dil,coğrafik dil

- Uzun kirpikler

- Dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması

- Karaciğer rahatsızlıkları

- Kemik ağrısı

- Adale krampları

- Karın şişliği

- Romatizma

- Artrit

- Tetani (diz ve dirsek eklemlerinin ani burkulması)

- Bacaklarda uyuşma, karıncalanma

--Myopati (kas erimesi)

- Hipokalsemi (kalsiyum eksikliği)

- Epilepsi

- Çarpıntı

- Gece körlüğü

- İştah azalması

- Öğrenme, konsantrasyon, mizaç değişikliği, hafıza zayıflığı, huzursuzluk, isteksizlik problemleri

- Kronik yorgunluk

- Depresyon

- Anksiyete

- Sinir sistemi rahatsızlıkları (zor yürüme, sinirlilik, tırnak yeme, vs)

- Adet düzensizliği (genç bir kızın adet görememesi)

- İnfertilite (Kısırlık) ve düşük

- Otoimmün Hastalıklar(Hashimato tiroiditi,Tip1 diyabetes mellitüs)

-B12,folik asit,A,D,E,K vitamin eksiklikleri



Çölyak Hastalığı ile Kesin İlgili Hastalıklar

-Dermatitis herpatiformis

-IgA eksikliği

-Tip1 Diyabetes mellitüs

-Puperta gecikmesi

-Otoimmün tiroid hastalıkları(Hashimoto hastalığı)

-Romatoid artrit(RA)

-Down sendromu

-IgA nefropatisi



Çölyak hastalığı ile bulunması olası hastalıklar

-Konjenital kalp hastalığı,perikardit

-Kistik fibroizis

-Sarkoidoz

-Primer bilyer siroz(PBS)

-Addison hastalığı

-İrritabl barsak hastalığı(İBH)

-SLE

-Myestenia Gravis

-Pulmoner hemosiderozis

-Gastroosafagiel reflü

-Turner sendromu



Çölyak hastalığı olanların yüzde 10 kadarında; anne, baba, kardeş veya çocuklarında da aynı hastalık görülebilir. Gebelik döneminde kansızlığı belirgin ölçüde şiddetlenen kadınların çölyak hastalığı yönünden araştırılması gerekir.



Teşhiste kullanılan testler





Çölyak hastalık teşhisinde D-ksiloz yükleme testi, serum B12 düzeyleri ve eritrosit folat düzeyleri gibi malabsorpsiyon testleri ne duyarlı ne de özgündür; immünglobulin testleri ise oldukça duyarlı ve özgündür . Başlıca kan testleri;


1. Antigliadin (AGA) IgG

2.Antigliadin (AGA) IgA

3.Antiendomizyum (EMA) IgAdır. Diğeri Antiendomisyum (EMA) IgGdir

4.Anti-doku transglütaminazı (tTG) IgA ,Anti-doku transglütaminazı (tTG) IgG

EMA IgA ve tTG IgA teşhiste antigliadin antikorlardan (IgA ve IgG) daha önemlidir. Zaten günümüzde antigliadin antikor testlerinin yapılması artık pek önerilmemektedir.

Bu testler içinde en duyarlı ve özgün olan test anti-doku transglütaminaz IgA (tTG) ‘dır. İnsan tipi tTG IgA kitleri ile yapılan testlerin duyarlılık ve özgünlükleri ise daha da yüksektir.

Antiendomizyum (EMA) IgA’nın özgünlüğü tTG IgA gibi yüksek olsa da duyarlılığı onun kadar yüksek değildir. Yani EMA IgA düzeyi yüksek olan bir hastanın çölyak hastalık olma olasılığı çok yüksektir. Ama her çölyak hastayı saptayabilme gücü tTG IgA düzeyleri kadar yüksek değildir.

Testleri değerlendirirken hastanın total immün globulin A (IgA) düzeyleri kesin bilinmelidir. Eğer total IgA düşük ise (ki en sık görülen primer-konjenital bağışıklık yetersizliğidir), çölyak hastalığı olsa bile Antigliadin IgA ve Antiendomizyum (EMA) IgA düşük çıkacaktır. Bu durumda antiendomisyum IgG ve anti-doku transglütaminaz IgG bakılmalıdır.





Tanı

1.Serolojik testlerin (tTG IgA, EMA IgA) müspetliği,IgA eksikliği varsa tTG IgG, EMA IgG müspetliği
2. Vilüs atrofisi(üst gastrointestinal endoskopi ve biyopsi sonucuna göre)
3. Glutensiz diyet ile 6 ayda histolojik bulguların ve kan testlerin negatifleşmesi
4. Glüten yüklendiğinde bulguların tekrar ortaya çıkması: Glüten yüklemesi hızlı büyüme evrelerinde (6 yaştan önce ve ergenlik dönemleri) yapılmamalıdır.



Histoloji: Hiçbir biyopsi bulgusu çölyak hastalığı için spesifik değildir .

Marsh sınıflaması

Evre 0: Kan testleri müspet, histolojik değişiklik yok.

Evre I: İntraepitelyal bölgede ve lamina propriada lenfosit (CD4+), plazma hücresi, eozinofil ve parçalı hücre enfiltrasyonu vardır; villuslar normal yapıdadır.

Evre II: Kripta ve villüsler arası bölgenin hiperplazisi; villüsler normal yapıdadır.

Evre III: Subtotal villüs atrofisi (körelmesi)

Evre IV: Total villus atrofis



Villüs atrofisi bulgu görülebilen hastalıklar ;

1)İnek sütü alerjisi,

2)Gierdiaisis,

3-Diğer enteropatiler



Çölyak için en kesin tanı glutensiz diyet ile şikayetlerin ve biyopsi bulguların kaybolmasıdır. Yine glutensiz diyete uymamakla(hastanın tedavi uyumsuzluğu sonucu) şikayetlerin alevlenmesi tanı için çok önemli bir göstergedir.



Hastalığın Tedavisi: Hastaya ÖMÜR BOYU glutensiz ( içerisinde gluten olmayan) diyet uygulanmasıdır. Yani buğday, arpa, çavdar ve yulafın diyetten çıkarılması ve yerine mısır, pirinçunu ile yapılmış ekmeklerin verilmesidir. Mercimek unu, kestane unu, nohut unu ve soya unu da hastanın beslenmesinde buğday unu yerine kullanılabilir.

Pirinç, mısır, patates ve soya unundan yapılmış ürünler yenilebilir. Meyve, sebze, yumurta ve et ürünlerinin yenmesinde sakınca yoktur.
Gluten içermeyen bir diyetin uygulanması normal beslenmeye göre daha pahalı, güç ve sıkıcı olabilir. Bu nedenle kesin tanı konulmadan bu tür bir diyetin uygulanması tavsiye edilmez. Bu hastalarda laktoz eksikliği (laktoz intoleransı) de olabildiğinden başlangıçta süt ve sütlü gıdaların alınmaması önerilir

Beslenmede sadece bu gıdaları almak yetmiyor. Gluten birçok gıda maddesinin içerisine koruyucu olarak ta yapımı sırasında girdiği için, içerisinde gluten bulunan her türlü gıda maddelerinin de diyetten çıkartılması gerekiyor.


Bu sebepten çölyaklı bir kişi ve yakınları etiket okuma alışkanlığı kazanmalıdır. Tüm hazır gıdaların etiketlerinde GLUTEN içerip içermediği yönünde açık bilgi bulunmalıdır. Bunun yanı sıra gıda işleri ile uğraşanlarda gıdaların hazırlanmasında hangi gıdaların gluten içerdiği ve hangilerinin içermediğini bilmelidirler. Restoranda yemek hazırlayanlar ve servis yapan garsonlarda çölyak hakkında bilgi sahibi olmalı ve servis sırasında hangi gıdaların gluten içerip içermediğini bilmelidirler. Çölyaklı bir kişinin yakınları, arkadaşları, öğretmeni veyabakıcısı da Çölyak hastalığı konusunda bilgilendirilmeli ve çölyaklı bir kişiye diyete uyum konusunda yardımcı olmalıdırlar. Çölyak diyeti ömür boyu sürmelidir.


Uzm.Dr. Faruk AKÇAY