| |
|
07 Şubat 2012, 16:36
| #1 | |
| Çevrimdışı  IF Ticaret Sayısı: (0) | Canavan Hastalığı Nedir? Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir Belirtileri Nelerdir? Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu. Nasıl Tanı Konur? Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin metabolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir. Tedavi Yöntemleri Nelerdir? Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir. Alıntı | |
| |  |
| IRCForumlari.NET Reklamlar |
   |
 |
| Etiketler |
| canavan, hastalığı |
| Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir) | |
| |
Benzer Konular | ||||
| Konu | Konuyu Başlatan | Forum | Cevaplar | Son Mesaj |
| Vajinismus Hastalığı | YapraK | Kadın Sağlığı | 1 | 14 Mart 2013 14:57 |
| Atatürk'ün Hastalığı | Kalemzede | Atatürk Köşesi | 0 | 18 Eylül 2011 14:56 |
| Akut Dağ Hastalığı (Yükseklik Hastalığı) Nedir? | KarakıZ | Sağlık Köşesi | 0 | 24 Ağustos 2011 01:40 |
| Gül Hastalığı | YapraK | Sağlık Köşesi | 0 | 28 Eylül 2009 23:17 |
| Ms Hastalığı | YapraK | Sağlık Köşesi | 0 | 28 Eylül 2009 23:16 |
Normal
