17 Temmuz 2012, 21:55 | #1 | |
Çevrimdışı
Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.
IF Ticaret Sayısı: (0) | Hurler Sendromu Hurler Sendromu Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Hurler sendromu, 1:100.000 doğumda görülebilen, ağır klinik tablo gösteren bir doğumsal metabolizma hastalığıdır. Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar. Karaciğerde, dalakta büyümeler, korneada (gözün ön tabakası) bulanıklık, dişetlerinde kabarma görülür. Dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir. Solunum yollarında depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara neden olur. Çocukta sürekli bir burun akıntısı, gürültülü nefes alma, uykuda apne atakları ve kalp ve akciğer yetersizliği gelişebilir. Genellikle 2-5 yaş arasında kalp sorunları oluşur. Göbek ve kasık fıtıkları oluşur ve cerrahi müdahale gerekebilir. Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir. Kafa genişler, alın bölgesi öne çıkarak kafa tasında şekil bozukluğuna sebep olur. Eklemlerde sertleşme, el bileklerinde karpal tünel sendromu, pençe eli, beyin zarının kalınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur. Yaşamın ilk yıllarından sonra psikomotor gelişim duraklar ve giderek geriler. Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. Bir çok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir. Kalp sorunları nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir. Hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-l-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir. Hastalığın gebelikte tanımı ancak koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılabilir. .ALINTIDIR. | |
|
Etiketler |
hurler, sendromu |
Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir) | |
| |
Benzer Konular | ||||
Konu | Konuyu Başlatan | Forum | Cevaplar | Son Mesaj |
Yorgunluk Sendromu | YapraK | Kadın Sağlığı | 1 | 14 Mart 2013 14:29 |
Sjogren Sendromu | System | Sağlık Köşesi | 0 | 04 Kasım 2011 15:35 |
Tükenmişlik Sendromu (Staff Burnout Sendromu) | KarakıZ | Sağlık Köşesi | 0 | 02 Eylül 2011 21:54 |
Couvade Sendromu | Sır | Erkek Sağlığı | 0 | 12 Nisan 2010 15:53 |
İki Yaş Sendromu | YapraK | Aile Evlilik ve Çocuklar | 0 | 12 Mart 2010 19:00 |