IRCForumları - IRC ve mIRC Kullanıcılarının Buluşma Noktası

Turner sendromu; bir dişide [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.

Turner sendromluların [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] dişi olarak görülür fakat; [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] rahatsızlıkları, [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] anomalileri, [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] en çok görülen hastalıklardır. Zeka seviyeleri normalden düşük bireylerdir.

Belirtiler

Kısa boy

[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] el ve ayaklarda şişkinlik
Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
Düşük saç bitişi
Düşük kulak çizgisi
Kısırlık
[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] (adet görmeme)

Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]
Turner Sendromlu kız

Tarihte

Sendromun adı [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]'larda hastalığı tanımlayan [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] adında bir [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]'lı [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.

45,X'li [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford ([Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

Genetiği

[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] taşımayan bir [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...][Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] X kromozomu taşıyan bir [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] ile döllenmesi sonucu ya da [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;

[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] sırasında ayrılmama; [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.

Gelişme sırasında [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...], X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.

[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.

Çok nadir olarak, [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] olarak bilinir.

Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir

Oluşum ve teşhis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle ([Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]) sonuçlanmaktadır. [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur. anlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.

Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] yapılır. Alınan [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] yapılırarak tehşis konur

Doğum öncesi tanı

Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...], [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. ([Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] bozuklukları, [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] anomalileri, [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...], vs. gibi). Ultrasonografi, [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı [Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...] verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]