Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir.

Türkiye ise fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350- 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.


[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]


Fenilketonüri hastalığı nedir ve nasıl teşhis edilir?

Fenilketonüri nadir görülen anne karnında başlayan, otozomal resesif, fenilalalin metabolizmasındaki bozukluktur. Kalıtsal bir hastalıktır. Karaciğer kaynaklı fenilalalin hidroksilaz enzimi sonucunda fenilalalinin tirozine kısmi veya tamamen çevriminde hata oluşmaktadır. Bu da kandaki yüksek fenilalalin konsantrasyonunun kan beyin bariyerini geçerek beyin yapısal gelişimine ve beyin fonksiyonunda zararlı etkilere yol açmasına neden olmaktadır.

Fenilalalin hidroksilaz enzimi eksikliği ve kandaki fenilalalin miktarının fazla olması klasik PKU ve Hiperfenilalaninemi’nin hafif formu şeklinde sınıflandırmaya olanak sağlamaktadır. Ayrıca Kofaktör Tetrahidrobiopterin (BH4) eksikliğine bağlıda hiperfenilalaninemi görülebilmektedir.

Klasik PKU’lu bebekler doğduklarında normaldir fakat tedavi edilmezlerse bilişsel bozukluklar ortaya çıkmaya başlar.

Hiperfenilalaninemi’nin hafif formuna sahip bebeklerde de plazma fenilalanin düzeylerine bakılarak diyet tedavisine başlanması gerekmektedir. Olası kofaktör tetrahidrobiopterin eksikliği de aynı etkileri gösterebileceğinden dolayı, bu bebeklerde mutlaka araştırılmalıdır.


[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]


Yapılan bu sınıflandırma klinik tanı ve yeni doğan tarama testi sonucunda en yüksek tedavi edilmemiş kan fenilalalin konsantrasyonu tespiti ile yapılmaktadır. Ancak kan örnekleri tedavi olmadan yeni doğan bebekler en yüksek fenilalalin konsantrasyonuna ulaşmadan yapılmalıdır. Bu örnek toplanma zamanı geleneksel sınıflandırma kullanımını sınırlandırdığı için fenilalalin hidroksilaz eksikliği, tedaviye ihtiyaç duymayanlar veya diyet müdahalesine gerek duyulanlar, kofaktör tetrahidrobiopterin (BH4) veya her ikisi birden olmak üzere yeni sınıflandırma ortaya çıkmaktadır.
alıntı.