Doğumsal kalp hastalıkları soru cevap



Doğumsal kalp hastalıkları neden olur ?

Doğuştan kalp hastalıklarının çoğunun nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak hastaların bir kısmında akraba evliliği, annede, babada veya ailelerinde doğuştan kalp hastalığı bulunma, hamile iken annenin kızamıkçık gibi enfeksiyonlar geçirmesi, hamile iken röntgen filmi çektirme veya bilinçsiz ilaç kullanma gibi nedenler bilinmektedir. Bununla birlikte hastalığın bu nedenlere bağlı olup olmadığını bilmek de genellikle mümkün olmamaktadır.

Doğumsal kalp hastalıklarının görülme oranı nedir ?

Her 100 canlı doğan bebekten yaklaşık biri kalp hastalığı ile doğmaktadır. Ancak bu oran ölü doğanlarda % 5, düşüklerde ise % 10-25 arasındadır. Yani ağır kalp hastalığı olan bebeklerin büyük çoğunluğu daha doğmadan kaybedilmektedir.

Doğumsal kalp hastalıklarını anne baba fark edebilir mi ?

Hastalık ağır olmadıkça, veya ilerlemedikçe anne baba fark edemez. Hatta bazıları o kadar hafif bulgular verir ki, doktor muayenesi sırasında çocuk huzursuz veya ağlıyorsa bile fark edilemeyebilir.

Doğumsal kalp hastalıkları önlenebilir mi ?

Şimdilik yukarıdaki muhtemel nedenleri mümkün olduğunca azaltmak dışında, engellemek pek mümkün değildir.

Doğumsal kalp hastalıkları çocuk doğmadan anlaşılamaz mı ?

Yaklaşık anne karnındaki 4. aydan itibaren bazı kalp hastalıklarını anne karnında iken tanımak ancak bu konuda eğitim almış hekimler tarafından mümkündür. Fakat bazı hafif kalp hastalıkları çok az bulgu verdiği için tanınamayabilir.

Doğumsal kalp hastalıkları anne karnında tedavi edilebilir mi ?

Bazı seyrek hastalıklar dışında şimdilik mümkün değil. Ancak bebekte, yaşama şansı bulunmayan çok ağır bir kalp hastalığı teşhis edilebilmişse, ailenin de izni ile düşük yapılabilmektedir. Buna ancak kanunların izin vermesi halinde, hastane etik kurulu kararı, ailenin ayrıntılı bilgi sahibi olması ile birlikte izin vermesi, tanının kesin olması gibi durumlarda başvurulmaktadır.

Doğumsal kalp hastalıklarının tedavisi var mı ?

Hemen hemen tam***** yakınının tedavisi var. Ancak çok ağır kalp hastalıklarının tedavisi henüz zor veya imkansız. Teknolojinin gelişmesi ve tecrübenin artmasıyla, tedavi edilen hastalıların sayısı ve tedavi başarısı her geçen gün artmaktadır.

Doğumsal kalp hastalıklarında mutlaka morarma olur mu ?

Hayır, her kalp hastalığında morarma olmaz. Zaten kalp hastalıkları morarmaolan ve morarma olmayan kalp hastalıkları olarak iki ana grupta incelenir. Morarma olmayan kalp hastalıklarının görülme oranı daha fazladır. Bu nedenle çoğu kalp hastalıklarında hiç morarma görülmezken, bazılarında ise morarma zamanla belirginleşebilir.

Doğumsal kalp hastalıkları bulaşıcı mıdır ?

Bulaşıcı olması söz konusu bile değildir.

Bundan sonra doğacak çocuklarımın da kalp hastası olması mümkün mü ?

Bunu önceden bilmek mümkün değildir. Ancak daha önce de söylediğimiz gibi herhangi bir hamilelikte kalp hastalığı oranı % 1 iken, kardeşlerden birinde doğuştan kalp hastalığı varsa bu oran % 3-5 arasında olmaktadır. Bu nedenle kalp hastası çocuğu olan bir çift tekrar çocuk sahibi olaya karar verirse, gebelik sırasında 3. aydan itibaren bu konuda eğitimli ve tecrübeli bir doktor tarafından kontrol edilmesi tavsiye edilmektedir.

Kalp hastalığını her kalp doktoru tanıyabilir mi ?

Bilindiği gibi bilim ve teknoloji günümüzde çok fazla ilerlemiştir. Bu nedenle bir kişinin bir konudaki her şeyi bilebilmesi mümkün değildir. Bu nedenle tıpta da uzmanlık alanları çok artmıştır. Çocuk hastalıkları konusunda artık 15 ayrı üst uzmanlık sahası vardır. Çocuk kardiyoloji de bunlardan biridir ve konusunu daha çok doğuştan kalp hastalıkları ve kalp romatizmaları oluşturmaktadır. Çocuk ve gençlerde görülen kalp hastalıklarını ancak çocuk kardiyoloji uzmanları tam olarak tanıyabilir. Büyük kardiyoloji uzmanları ise erişkin yaşlarda görülen damar sertliği sonucu oluşan kalp hastalıkları, tansiyon yüksekliği ve kalp kapak hastalıkları konusunda bilgi ve tecrübe sahibidirler. Her ne kadar bazı hastaların israrı ile çocuk hastalara da baktıkları bilinmekle birlikte, tanıdan kesin emin olunmamalıdır. Çünkü her ekokardiyografi yapılan hastada tanı kesindir demek mümkün değildir. Çünkü ekokardiyografi her şeyi söyleyen sihirli bir alet değil, sadece görüntü veren bir alettir. Doğru tanı ancak görüntülerin yeterli bilgi ve tecrübe ile doğru yorumlanması sonucu konulabilir. Sonuç olarak çocuk ve 18 yaş altı gençlerde kalp hastalıklarında doğru tanı için hastanın çocuk kardiyoloji uzmanınca görülmesi şarttır.

Doğumsal kalp hastalıklarında ameliyat şart mıdır ?

Hayır, bir çok doğuştan kalp hastalığı için ameliyat gerekmemektedir. Hatta bazıları o kadar hafiftir ki hiçbir tedavi gerekmeyebilir. Bazı ameliyatlık kalp hastalıkları bile artık ameliyatsız, damarlardan girilip kateter denilen aletlerle tedavi edilebilmektedir. Ameliyata ancak son çare olarak başvurulmaktadır.

 

Doğumsal konjenital hipotroidi




Çocuklarda anne karnında ve doğduktan hemen sonra TSH ve tiroit hormonları nasıl bir gelişim gösterir?
Çocuklarda tiroit hormon yapımı anne karnında iken 10-12 hafta sonra başlar. 18-20 hafta sonra TSH salgısı başlar ve hormon yapımı TSH kontrolü altına girer. T4 den T3’e dönüşüm çok az olduğundan T3 düşük olarak bulunur. Ancak bu düşük düzeydeki hormonlar anne karnında beynin ve diğer organların gelişmesini yeterince sağlar. Doğumsal tiroit glandı yokluğunda (agenezi) ve diğer sebeplere bağlı olarak meydana gelen tiroit hormonu eksikliğinde beyin ve diğer organlarla ilgili bozukluklar ortaya çıkar. Anne karnında iken normal çocuklarda T3 düşük, T4 hafif derecede düşük ve TSH yüksektir.

Doğumdan hemen sonra TSH süratle artarak 60-70Uü/ml yükselir.Daha sonra tedrici olarak azalır ve 72 saat sonra 10Uü/ml düşer. T4 ve T3 bir hafta içinde yükselir ve düşerek normalin üst sınırlarında kalır. 1-12 ay içinde TSH ve tiroit hormonları normal erişkin düzeyine iner.

Doğumsal (konjenital) hipotiroidinin sebepleri nelerdir?
Yeni doğanda meydana gelen hipotiroidilere konjenital hipotiroidi denir. Bu çocuklarda görülen hipotiroidi nedenleri değişiktir. Sebebe bağlı olarak hipotiroidi geçici veya kalıcı (devamlı) olabilir. Örneğin, annenin fazla miktarda iyot veya antitiroit ilaç (thyramazol veya propycil) kullanması, annede iyot eksikliğine veya belirsiz sebeplere bağlı olarak geçici hipotiroidi görülebilir. Kalıcı hipotiroidi ise bilinmeyen sebeplere bağlı olarak tiroit glandının olmaması (agenezi) veya çok küçük olması (hipoplazi); tiroit glandının normal yerinden başka yerde olması (ektopik), tiroit hormon yapımında bazı enzimlerin yetersiz olması ile meydana gelir. İyot hormon yapımında olduğu gibi beynin gelişmesinde de önemli bir maddedir. Bu nedenle iyot eksikliği olan bölgelerde görülen doğumsal (konjenital) hipotiroidide beyin ve zeka geriliği daha ön plandadır.



Doğumsal (konjenital) hipotiroidide klinik bulgular nelerdir?
Çocuğun sesi kaba olarak çıkar. Dil büyüktür. Beslemede zorluk görülür. Cilt kuru ve soğuktur. Kabızlık vardır. Kasık fıtığı ve kafa kemiklerinde açıklık görülür. Kemik yaşı normal yaşından geridir. Dişler zamanında çıkmaz ve çocuk zamanında yürüyemez. Zeka geriliği vardır.


Pendred sendromu ve kreten nedir?
Pendred sendromu, işitme ve konuşma özürlü olan doğumsal hipotiroidilere verilen isimdir. Zeka ve gelişme geriliği gösteren ve özel bir yüze sahip konjenital hipotiroidilere kreten denir.



Doğumsal (konjenital) hipotiroidinin tanısı nasıl konur? Tedavisi nasıl yapılır?
Yeni doğanlarda tiroit hormonları ve TSH ölçümleri yapılarak tanı kolaylıkla konur. Bu hastalıkta TSH yüksek, tiroit hormonları düşüktür.

Tedavi doğumdan hemen sonra tanı konar konmaz yapılmalıdır. Aksi halde kalıcı zeka geriliğine neden olabilir. Tedavide levotiroksin kullanılır. Doz çocuğun yaşına göre ayarlanır. Tedavi sırasında hasta kısa aralıklarla takip edilir. TSH düzeyi tedavinin takibinde önemlidir. İlk yıl TSH 10Uü/ml altında olmalıdır. Daha ileri yaşlarda ise 3’ün altında tutulması gerekir. Hormon düzeyleri yanında çocuğun organ gelişmeleri de göz önünde bulundurulmalıdır.




Çocuklarda ve gençlerde görülen hipotiroidilerin sebebi nedir? Klinik ve laboratuar bulguları nedir? Nasıl tedavi edilir?
Genelde erişkinlerde görülen hipotiroidi nedenleri burada da rol oynar. Bunun yanında hafif konjenital hipotiroidiye neden sebepler de burada etken olabilir.

Klinik olarak boy kısalığı, zekada ve kemik yaşında gerilik ve seksüel gelişmede duraklama görülür. Primer hipotiroidiye bağlı geliştiği takdirde tiroit hormonları düşük, TSH yüksektir. Sekonder hipotiroidide ise TSH normal veya hafifçe yüksektir. Hashimoto tiroiditine bağlı olarak gelişmişse tiroit antikorları yüksek olabilir. Hashimoto tiroiditinde guatr sert ve elastik kıvamındadır

Tedavi olarak levotiroksin kullanılır. T3 ve T4 hormonlarının birlikte olduğu kombinasyonlar da kullanılabilir. Uzun süreli hipotiroidilerde tedaviye kısa bir süre için kortizon da eklenir. Tedavi hayat boyu devam eder ve hasta belirli aralıklarla kontrol altında tutulur.

 

Diş çıkarma

Diş çıkarma sıkıntıları öylesine yaygın kullanılan bir terimdir ki, bütün bebeklerin bu sıkıntıları geçirdikleri düşünülebilir. Oysa çoğunlukla, diş çıkarmaya bağlanan sıkıntılar, başka şeylerden kaynaklanıyor olabilir.


Doktorlar hep, diş çıkarmanın hafif bir sızı ve huzursuzluktan başka bir etkiye yol açmadığını söylerler; ama annelerin çoğu bebeklerin diş çıkarma dönemini ağrılı ve sıkıntılarla dolu bir deneyim olarak yaşarlar. Diş çıkarma konusundaki gerçek nedir? Bebeklerin diş çıkarma sıkıntılarını gidermek için anneler ne yapabilir?

Süt dişleri
Sütdişleri, yani çocuğun ilk dişleri, yaşamının ilk birkaç ayından sonra çıkmaya başlar ve üçüncü yaşın ortalarına kadar çıkmayı sürdürürler. Üç yaşın ortalarında, çocuğu süt dişleri takım halinde tamamlanmış olur. Bebeklerin diş çıkarması kabaca aynı düzende olmakla birlikte, diş çıkarma yaşları birinden diğerine göre değişir.

Diş çıkarma yaşı genetik açıdan önceden belirlenmiştir. Eşinizin yada sizin dişleriniz geç çıkmışsa çocuğunuzun dişleri de geç çıkabilir. Bazı uzmanlar geç diş çıkarmanın daha az rahatsızlığa yol açtığını savunmaktadır. Ortalama olarak, bebeğin, ilk dişleri yaklaşık altı aylıkken çıkmaya başlar; ama daha üç aylıkken, erkenden diş çıkaran bebekler bulunduğu gibi ancak bir yaşına doğru diş çıkarmaya başlayan bebekler de vardır. Çok ender olarak, bazı bebekler tek dişleri çıkmış durumda doğarlar; bazı bebeklerdeyse, ilk diş, ancak birinci yaş günlerinden sonra çıkar.

İlk kökler
Bebek doğduğu sırada, bütün süt dişleri dişetlerinin içinde vardır. Hamile kadınların beslenme rejimlerinde yeterince kalsiyum bulunmaması bu yüzden zorunludur. Gerçekte, bebeğin kalıcı dişleri de, yeni doğan bebeğin çene kemiği içinde gelişmeye başlamış durumdadır. Çocukların dişleri genellikle aynı düzende çıkar. İlk çıkan dişler alt ön iki diştir. Onları üst ön iki diş izler. Ardından bebeğinizin üst diş sırası çıkar; bu sırayı ona karşılık gelen alt diş sırası izler.

Azı dişlerin çıkması, oldukça rahatsızlık verir. İlk iki sıra yaklaşık 12-15 aylar arsında çıkar. İkinci azıdişlerinni çıkmaya başlamasından (20.-30.) aylar önce tam bir ara dönem geçirecektir.

Kalıcı dişlerin 32 tane olmalarına karşılık, sütdişleri 20 tanedir ve çocuk altı yaşına geldiğinde düşünmeye başlar. Bazı anneler sonra yerlerine lalıcı dişlerin çıktığını bildiklerinden, sütdişlerinin önemli olmadıklarını düşünürler; oysa süt dişleri olmazsa, kalıcı dişler çarpık çıkabilir. Çocuğunuzun süt dişlerini ihmal ederseniz, bütün yaşamı boyunca dişleriyle sorunları olacaktır.

Bütün suçu dişlere yüklemek
Bebeğin birinci yılındaki bir çok rahatsızlığının ve küçük çocuğun huysuzluklarının, gece uykularının bozulmasını suçu, çoğunlukla dişlere yüklenir. İshal, mide bulantısı, iştahsızlık, ateş yükselmesi, nedeni açıklanamayan ağlamalar, gece uyanmaları ve genel huysuzluktan, hep dişler sorumlu tutulur.

Oysa günümüzde doktorlar ve psikologlar, aslında diş çıkarmanın basit birrahatsızlıktan daha fazla soruna yol açmasının olanaksızlığı konusunda görüş birliğine varmıştır. Küçük bebeğin salyaları da akar ve bulduğu şeyleri de ısırır; ama başka belirtiler gözlemlerseniz, başka nedenler aramanız gerekir.

Olağandışı belirtiler
Uzmanlar, bebeğinizin huysuzluklarına diş çıkarmaya yorulmasının gerçekten tehlikeli olduğunu söylerler. Çocuğunuz aşırı keyifsizse, ateşi yüksekse, ishali yada olağan dışı başka bir belirtisi varsa, doktoruna başvurmanız gerekir.

Bu arada yakınlarınızın önerileri karşısında nesnel bir tutum almaya çalışmanız yerinde olur. Büyükanneler ve büyükbabalar gibi yaşlı insanlara çocukların küçükken yaşadıkları sıkıntıların hep diş çıkarmadan kaynaklandığı söylenmiştir; onlar da bu bilgiyi deneyimsiz yeni anne babalara aktarırlar. Oysa e iyisi, bu durumda kendi sağduyunuza dayanmanızdır.

Diş çıkarma hastalık mı?
Geçmiş yüz yıllarda doktorların çoğu diş çıkarmayı bir hastalık olarak görmüşler ve birçok bebek hastalığına diş çıkarmanın yol açtığına inanmışlardır. Göğüs enfeksiyonlarının, çırpınmaların ve bebeklerde ölüme yol açabilen bir çok hastalığın altında, diş çıkarmanın yattığını düşünmüşlerdir. Ama hastalık nedenleri daha iyi öğrenilmeye başlandıkça, bu görüşler gün geçtikçe geçerliliğini yitirmiş, bilim adamları söz konusu hastalıkların çoğunun virüslerden ve kötü sağlık koşullarından kaynaklandığını bulmuşlardır.

İngiltere’de 1839’da düzenlenen bir genel raporda, 5000’den çok bebek ölümünün, doğrudan doğruya diş çıkarmadan kaynaklandığı belirtlmiştir. Oysa günümüzde, bu ölümlerin, o sırada bilinmeyen yada belirtileri diş çıkarmaya bağlandığı için ihmal edilmiş hastalıklardan ileri geldiği bilinmektedir.

Gerçek belirtiler
Diş çıkarmada anne-babaların beklemeleri gereken belirtiler nelerdir? İlk patlayan (beliren dişler, yani kesicidişler, küçük ve keskin oldukları, dişetinde yalnızca küçük bir alnı etkiledikleri için, bebekte çok az sıkıntıya neden olurlar. Çıkmaya başlamadan hemen önce, dişetinde küçük, soluk bir kitle gibi görünebilir.

Ağız son derece duyarlı bir yer olduğundan, içindeki hre değişme ve rahtsızlık, bebeğinizde sıkıntlara yol açabilir; ama bu sıkıntılar, çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir. Aynı biçimde, bazı yetişkinler kendi akıl dişlerinin (20. yaş dişi) çıktığının farkına bile varmazken, dişleri tam pekişmiş olmayan bu ayrı ele alınması gerekn sorundur.) Bazı çocuklar renkli bir diş oyuncağının katı çubuğunu dişlerine sürtmeye bayılırlar.

Çocuğunuzun hızlı hızlı parmaklarını emdiğini ya da dişetlerini yokladığını farketmeniz dişetlerinde rahatsızlık hissettiği anlamına gelebilir. Bir diş kaşıyıcısı ya da geveleyeceği kura kızarmış ekmek gibi katı bir şey vererek ona yardımcı olmaya çalışın.

Çocuğunuz diş çıkarmaktan rahatsız görünüyorsa, diş etlerine küçük parmağınızla masaj yapmanız onu rahatlatabilir. Bazı anneler çocuklarına, dişlerinin çıkmasının yol açtığı ağrıları dindirmek için "parasetamol şurubu" veriyorlarsa da bu uygulama doğru değildir ve ilacın doktora sorulmadan verilmesi sakıncalıdır.

KAYNAK:

My child gelişim yayınları / 2003.07.29

 

doğum lekeleri


Doğum Lekeleri
MİLİA

- Yeni doğmuş bebeğin yüzünde bulunan, sivilceye benzeyen küçük beyaz yumru ya da kistlere denir.

- Kıl foliküllerinde oluşan yüzeysel deri kistleridir.

- Alında,burun ve yanaklarda 1 mm çapında beyaz şekilde görülürler.

- Birkaç hafta içinde kendiliklerinden düzelirler.

Miliaria (Ter Retansiyon Sendromu)

- Ter kanallarının mekanik tıkanması sonucu geçici , toplu iğne başı büyüklüğünde kabarcıklardır.

- Genellikle sıcak ve nemli çevre koşullarında oluşur.

- Daha çok kıvrım yerlerinde görülür.

- Çocuğu serin yerde tutmalı ve banyo uygulanmalıdır.

Zararsızdırlar ve tedavi ile kendiliğinden yok olurlar.

Yeni doğanın Toksik Eritemi (Erytema Neonatarum)

Belirtiler

Kırmızı bir yüzey üzerinde kendini beyaz sivilceler ya da kabarcıklarla belli eden bir döküntü. 5-6 mm çapında ortaları pire ısırığına benzer sarımsı beyaz lezyonlardır.

Nedeni bilinmemektedir.

Özellikle doğumdan sonra ikinci günde görülürler. 1-2 haftada kendiliğinden kaybolur.

Normal zamanında doğmuş bebeklerde takriben yüzde 50’si (premetüre bebeklerde daha az) doğumdan 1 ila 3 gün sonra toksik eritem geliştirirler. Genellikle yüzde , karın bölgesinde ve kol ve bacaklarda meydana gelir ve pire ısırığını andırır.

Döküntüleri zararsızdır ve hiçbir tedavi gerektirmez , genellikle birkaç gün içinde geçer.

Yeni Doğan Aknesi (sivilce)

- Anneden geçen hormon etkisine bağlı, daha çok yanaklar, çene ve alında görülen bir akne vulgaris tablosudur.

- Daha çok erkek çocuklarda rastlanılır.

- Kısa sürede iyileşir. Genellikle tedavi gerektirmez.

- Uzun süre devam eden vakalarda lokal tedavi uygulanabilir. Kortikosteroid içeren deri merhemleri yeni doğanlarda kullanılmamalıdır.
.

Moğol Lekeleri (Mongol Lekeleri)

Yeni doğanda mavi ile açık gri arasında çürüğü andıran kenarları belirgin moğol lekeleri bebeğin poposunda veya sırtında bazen de bacaklarda ve omuzlarda görülürler.

Siyah, doğulu veya hint kökenli 10 çocuktan 9’unda bu lekeler vardır.

Yanlış tanımlanan bu lekeler , ataları Akdenizli olan bebeklerde de epeyi yaygındır. Fakat sarı saçlı , mavi gözlü çocuklarda ender görülür.

Çoğu doğumda görüldüğü ve ilk yıl içinde ortadan kalktığı halde bazen sonrasında ve hatta erişkinlikte bile görülmeye devam eder.

SALMON LEKELERİ (Somon Renkli Leke , Nevüs Simplex, Leylek Isırığı, Maküler Hemanjiyoma)

Yeni doğmuş normal bebeklerin yüzde 30 ile 50’sinde görülen küçük , açık pembe ve düz beneklidir.

Daha çok göz kapaklarında, alında , üst dudakta , kaşlar arasındaki alanda ve boynun arka tarafında ortaya çıkan salmon lekeleri , ağlama nöbetleri ve ısı değişikliği zamanlarında daha belirgin olur. Fakat en çok ensede görülürler. Bu yüzden leylek ısırığı adını alırlar.

Nevüsler genel anlamda kan damarları ve lenf damarlarından kökenini alan renkli, leke şeklinde veya kabarık lezyonlardır. Kan damarlarının (kılcal damarlar) toplanmasından meydana gelmiştirler.

Yaşamın ilk iki yılında gittikçe silikleşirler ve çocuk kendini zorladığı veya bağırdığı zamanlar dışında belirgin değillerdir.

Yüzdeki lezyonların % 95’ i tamamen ortadan kaybolduğundan bu doğum izleri estetik açısından daha az endişe doğururlar.

Fakat boynun arka tarafındakiler kalmaya devam eder, fakat bebeğin saçları uzadıkça görünmez olur.

Çilek Renkli Hemanjiyom

Çok yaygın olarak ,her on bebekten birinde hemanjiyom görülebilir.

Kızlarda daha çok rastlanır ; doğumda nadiren vardır. Daha çok iki aylık olana kadar ortaya çıkar.

İyi huylu (kanserojen olmayan) ve yeni oluşmuş kan damarlarının meydana getirdiği tümörlerdir.

Çilek hemanjiyomu genellikle yüzde , saçlı kafa derisinde, sırtta ya da göğüste oluşmakla birlikte vücudun her yerinde ortaya çıkabilir.

Karakteristik olarak kırmızı, çıkıntılı, keskin sınırlı yaralardır.

Yumuşak , çıkıntılı , çilek renginde doğum izi bir çil kadar küçük veya avuç içi kadar büyük olabilir.

Ceninin gelişimi sırasında dolaşım sisteminden kopan , olgunlaşmamış damar yapılarından oluşur.

Doğumda görünür olabilir veya yaşamın ilk haftalarında aniden ortaya çıkabilir.

Çilek renkli doğu izleri bir miktar büyüyebilir fakat sonunda incimsi gri renge dönüşürler ve 5-10 yaşlarında tamamen ortadan kaybolurlar.

Anne-babalar çok belirginleşen izleri (özellikle de yüzdekileri ) tedaviyle gidermek isterlerse de bu tip izlere büyümedikleri veya görme gibi işlevleri etkilemediği sürece hiç müdahalede bulunmamak en iyisidir. Tedavi, kendi kendine iyileşmesine izin verme yaklaşımından daha çok komplikasyona yol açar.

Çoğu çilek hemanjiyomu hızla büyür belli bir büyüklükte kalır ve daha sonra yok olur. Vakaların yüzde 60’ında çocuk 5 yaşına geldikten sonra , yüzde 90-952inde ise 9 yaşına girdiğinde hiçbir yara kalmaz. Bu doğum lekeleri olan çocukların yaklaşık yüzde 10’unda , leke ortadan kalktıktan sonra deride hafif bir kırışıklık ya da solgunluk kalır.

Doktorunuz birkaç tedavi önerebilir. En basit olanlar kompresyon ve masajdır ve bu izin ortadan kaybolmasını hızlandırır.

Çilek rengi hemanjiyomları tedavi etmek için kortikosteroid tedavisi, ameliyat, lazer tedavisi,kriyoterapi ve sertleştirici ajanların uygulanması gerekebilir. Bir çok uzman bu doğum izlerinin % 0.1’inde cerrahi müdahale gerektiğini düşünür.

Çilek hemanjiyom (zaman içinde veya ameliyatla küçülür) nedbe veya kalıcı bir doku bıraktığında plastik cerrahiyle durum düzeltilebilir .

Bazen çilek rengindeki iz kendiliğinden ya da üstü kaşındığında ya da çarpıldığı için kanayabilir. Basınç uygulaması kan akışını düzeltebilir.

Kavernöz Hemanjiyom

Çilek renkli hemanjiyomdan daha az yaygındır-her yüz bebekten yalnızca bir veya ikisinde görülür.

Genelde çilek tipiyle beraber görülen bu durum daha büyük , olgunlaşmamış damar elemanlarından oluşur ve derinin daha derin katmanlarını içerir. Mavi veya maviye çalan kırmızı renkteki büyük kitle başlangıçta çıkıntısızdır.

İlk 6 ayda hızla büyür ve sonraki ayda büyüme hızı yavaşlar.
12- 18 ay içinde küçülmeye başlar.

- beş yaşındayken %50 ‘si,
- yedi yaşındayken % 70’i ,
- dokuz yaşındayken % 90’ı
- on veya on iki yaşındayken % 95’i ortadan kalkar
ŞARAP LEKELERİ (Portwine lekesi , flamöz nevüz)

Genişlemiş, olgunlaşmış kılcal damarlardan meydana gelir , en çok yüzde rastlanır.

Lekelerin boyutu değişiktir; bazen vücut yüzeyinin yarısı etkilenebilir.

Mora çalan bu doğum izleri vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Doğum sırasında çıkıntısız, düz pembe veya mora çalan lezyonlar şeklinde görülürler.

Bu geçici bir bozukluktur.

Ender olarak bu lezyonlar alttaki yumuşak doku veya kemiğin aşırı büyümesiyle ilişkilidirler ve yüzde görüldüklerinde beyin gelişiminde anormalliğe neden olurlar.

Yavaş yavaş renk değiştirirlerse de zaman içinde çok fazla değişmezler ve kalıcı olarak kabul edilirler. Suya dayanıklı kozmetik kremlerle kapatılabilirler ve 12 yaşına gelindiğinde lazer tedavisi ile uzaklaştırılabilirler.

Laser tedavisi tercih edilmesine karşın , bu tedavi ergen ve yetişkinlerde daha başarılıdır.

Cafe au lait (sütlü kahve) lekeleri

Bu çıkıntısız lekeler ten renginden (süt dolu kahve) açık kahveye (çok az sütlü kahve) değişen renklerde olabilirler ve vücudun herhangi bir yerinde görülebilirler. Yaygın sayılırlar.

Doğumda veya yaşamın ilk birkaç yılında belirgindirler ve ortadan kaybolmazlar.

Çocuğunuzda çok sayıda sütlü kahve rengi lekeler varsa (altı veya daha fazla) bunu doktorunuza danışın. Bazı hastalıklar ile beraber çok sayıda görülebilirler.

Doğumsal Pigmentli Nevüsler

Bu benler açık kahveden siyaha kadar değişen renklerde ve tüylü olabilir.

Küçük olanları daha yaygındır . Büyük olanları yani “Dev Pigmentli Nevüsler” enderdir. Fakat sonradan habisleşme eğilimi taşırlar.

Büyük benlerin ve şüpheli küçük benlerin kolayca alınabildikleri sürece uzaklaştırılması önerilir ve uzaklaştırılamayanlar bunların tedavisine alışkın olan bir doktor tarafından dikkatle izlenebilir.

Mayo Clinic

 

Doğum Lekeleri ve Yeni Doğan Deri Bozuklukları


MİLİA

- Yeni doğmuş bebeğin yüzünde bulunan, sivilceye benzeyen küçük beyaz yumru ya da kistlere denir.

- Kıl foliküllerinde oluşan yüzeysel deri kistleridir.

- Alında,burun ve yanaklarda 1 mm çapında beyaz şekilde görülürler.

- Birkaç hafta içinde kendiliklerinden düzelirler.

Miliaria (Ter Retansiyon Sendromu)

- Ter kanallarının mekanik tıkanması sonucu geçici , toplu iğne başı büyüklüğünde kabarcıklardır.

- Genellikle sıcak ve nemli çevre koşullarında oluşur.

- Daha çok kıvrım yerlerinde görülür.

- Çocuğu serin yerde tutmalı ve banyo uygulanmalıdır.

Zararsızdırlar ve tedavi ile kendiliğinden yok olurlar.

Yeni doğanın Toksik Eritemi (Erytema Neonatarum)

Belirtiler

Kırmızı bir yüzey üzerinde kendini beyaz sivilceler ya da kabarcıklarla belli eden bir döküntü. 5-6 mm çapında ortaları pire ısırığına benzer sarımsı beyaz lezyonlardır.

Nedeni bilinmemektedir.

Özellikle doğumdan sonra ikinci günde görülürler. 1-2 haftada kendiliğinden kaybolur.

Normal zamanında doğmuş bebeklerde takriben yüzde 50’si (premetüre bebeklerde daha az) doğumdan 1 ila 3 gün sonra toksik eritem geliştirirler. Genellikle yüzde , karın bölgesinde ve kol ve bacaklarda meydana gelir ve pire ısırığını andırır.

Döküntüleri zararsızdır ve hiçbir tedavi gerektirmez , genellikle birkaç gün içinde geçer.

Yeni Doğan Aknesi (sivilce)

- Anneden geçen hormon etkisine bağlı, daha çok yanaklar, çene ve alında görülen bir akne vulgaris tablosudur.

- Daha çok erkek çocuklarda rastlanılır.

- Kısa sürede iyileşir. Genellikle tedavi gerektirmez.

- Uzun süre devam eden vakalarda lokal tedavi uygulanabilir. Kortikosteroid içeren deri merhemleri yeni doğanlarda kullanılmamalıdır.

Moğol Lekeleri (Mongol Lekeleri)

Yeni doğanda mavi ile açık gri arasında çürüğü andıran kenarları belirgin moğol lekeleri bebeğin poposunda veya sırtında bazen de bacaklarda ve omuzlarda görülürler.

Siyah, doğulu veya hint kökenli 10 çocuktan 9’unda bu lekeler vardır.

Yanlış tanımlanan bu lekeler , ataları Akdenizli olan bebeklerde de epeyi yaygındır. Fakat sarı saçlı , mavi gözlü çocuklarda ender görülür.

Çoğu doğumda görüldüğü ve ilk yıl içinde ortadan kalktığı halde bazen sonrasında ve hatta erişkinlikte bile görülmeye devam eder.


Damar Benleri (hemanjiyomlar)


SALMON LEKELERİ (Somon Renkli Leke , Nevüs Simplex, Leylek Isırığı, Maküler Hemanjiyoma)

Yeni doğmuş normal bebeklerin yüzde 30 ile 50’sinde görülen küçük , açık pembe ve düz beneklidir.

Daha çok göz kapaklarında, alında , üst dudakta , kaşlar arasındaki alanda ve boynun arka tarafında ortaya çıkan salmon lekeleri , ağlama nöbetleri ve ısı değişikliği zamanlarında daha belirgin olur. Fakat en çok ensede görülürler. Bu yüzden leylek ısırığı adını alırlar.

Nevüsler genel anlamda kan damarları ve lenf damarlarından kökenini alan renkli, leke şeklinde veya kabarık lezyonlardır. Kan damarlarının (kılcal damarlar) toplanmasından meydana gelmiştirler.

Yaşamın ilk iki yılında gittikçe silikleşirler ve çocuk kendini zorladığı veya bağırdığı zamanlar dışında belirgin değillerdir.

Yüzdeki lezyonların % 95’ i tamamen ortadan kaybolduğundan bu doğum izleri estetik açısından daha az endişe doğururlar.

Fakat boynun arka tarafındakiler kalmaya devam eder, fakat bebeğin saçları uzadıkça görünmez olur.

Çilek Renkli Hemanjiyom

Çok yaygın olarak ,her on bebekten birinde hemanjiyom görülebilir.

Kızlarda daha çok rastlanır ; doğumda nadiren vardır. Daha çok iki aylık olana kadar ortaya çıkar.

İyi huylu (kanserojen olmayan) ve yeni oluşmuş kan damarlarının meydana getirdiği tümörlerdir.

Çilek hemanjiyomu genellikle yüzde , saçlı kafa derisinde, sırtta ya da göğüste oluşmakla birlikte vücudun her yerinde ortaya çıkabilir.

Karakteristik olarak kırmızı, çıkıntılı, keskin sınırlı yaralardır.

Yumuşak , çıkıntılı , çilek renginde doğum izi bir çil kadar küçük veya avuç içi kadar büyük olabilir.

Ceninin gelişimi sırasında dolaşım sisteminden kopan , olgunlaşmamış damar yapılarından oluşur.

Doğumda görünür olabilir veya yaşamın ilk haftalarında aniden ortaya çıkabilir.

Çilek renkli doğu izleri bir miktar büyüyebilir fakat sonunda incimsi gri renge dönüşürler ve 5-10 yaşlarında tamamen ortadan kaybolurlar.

Anne-babalar çok belirginleşen izleri (özellikle de yüzdekileri ) tedaviyle gidermek isterlerse de bu tip izlere büyümedikleri veya görme gibi işlevleri etkilemediği sürece hiç müdahalede bulunmamak en iyisidir. Tedavi, kendi kendine iyileşmesine izin verme yaklaşımından daha çok komplikasyona yol açar.

Çoğu çilek hemanjiyomu hızla büyür belli bir büyüklükte kalır ve daha sonra yok olur. Vakaların yüzde 60’ında çocuk 5 yaşına geldikten sonra , yüzde 90-952inde ise 9 yaşına girdiğinde hiçbir yara kalmaz. Bu doğum lekeleri olan çocukların yaklaşık yüzde 10’unda , leke ortadan kalktıktan sonra deride hafif bir kırışıklık ya da solgunluk kalır.

Doktorunuz birkaç tedavi önerebilir. En basit olanlar kompresyon ve masajdır ve bu izin ortadan kaybolmasını hızlandırır.

Çilek rengi hemanjiyomları tedavi etmek için kortikosteroid tedavisi, ameliyat, lazer tedavisi,kriyoterapi ve sertleştirici ajanların uygulanması gerekebilir. Bir çok uzman bu doğum izlerinin % 0.1’inde cerrahi müdahale gerektiğini düşünür.

Çilek hemanjiyom (zaman içinde veya ameliyatla küçülür) nedbe veya kalıcı bir doku bıraktığında plastik cerrahiyle durum düzeltilebilir .

Bazen çilek rengindeki iz kendiliğinden ya da üstü kaşındığında ya da çarpıldığı için kanayabilir. Basınç uygulaması kan akışını düzeltebilir.

Kavernöz Hemanjiyom

Çilek renkli hemanjiyomdan daha az yaygındır-her yüz bebekten yalnızca bir veya ikisinde görülür.

Genelde çilek tipiyle beraber görülen bu durum daha büyük , olgunlaşmamış damar elemanlarından oluşur ve derinin daha derin katmanlarını içerir. Mavi veya maviye çalan kırmızı renkteki büyük kitle başlangıçta çıkıntısızdır.

İlk 6 ayda hızla büyür ve sonraki ayda büyüme hızı yavaşlar.
12- 18 ay içinde küçülmeye başlar.

- beş yaşındayken %50 ‘si,
- yedi yaşındayken % 70’i ,
- dokuz yaşındayken % 90’ı
- on veya on iki yaşındayken % 95’i ortadan kalkar
ŞARAP LEKELERİ (Portwine lekesi , flamöz nevüz)

Genişlemiş, olgunlaşmış kılcal damarlardan meydana gelir , en çok yüzde rastlanır.

Lekelerin boyutu değişiktir; bazen vücut yüzeyinin yarısı etkilenebilir.

Mora çalan bu doğum izleri vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Doğum sırasında çıkıntısız, düz pembe veya mora çalan lezyonlar şeklinde görülürler.

Bu geçici bir bozukluktur.

Ender olarak bu lezyonlar alttaki yumuşak doku veya kemiğin aşırı büyümesiyle ilişkilidirler ve yüzde görüldüklerinde beyin gelişiminde anormalliğe neden olurlar.

Yavaş yavaş renk değiştirirlerse de zaman içinde çok fazla değişmezler ve kalıcı olarak kabul edilirler. Suya dayanıklı kozmetik kremlerle kapatılabilirler ve 12 yaşına gelindiğinde lazer tedavisi ile uzaklaştırılabilirler.

Laser tedavisi tercih edilmesine karşın , bu tedavi ergen ve yetişkinlerde daha başarılıdır.


Pigmentli Benler


Cafe au lait (sütlü kahve) lekeleri

Bu çıkıntısız lekeler ten renginden (süt dolu kahve) açık kahveye (çok az sütlü kahve) değişen renklerde olabilirler ve vücudun herhangi bir yerinde görülebilirler. Yaygın sayılırlar.

Doğumda veya yaşamın ilk birkaç yılında belirgindirler ve ortadan kaybolmazlar.

Çocuğunuzda çok sayıda sütlü kahve rengi lekeler varsa (altı veya daha fazla) bunu doktorunuza danışın. Bazı hastalıklar ile beraber çok sayıda görülebilirler.

Doğumsal Pigmentli Nevüsler

Bu benler açık kahveden siyaha kadar değişen renklerde ve tüylü olabilir.

Küçük olanları daha yaygındır . Büyük olanları yani “Dev Pigmentli Nevüsler” enderdir. Fakat sonradan habisleşme eğilimi taşırlar.

Büyük benlerin ve şüpheli küçük benlerin kolayca alınabildikleri sürece uzaklaştırılması önerilir ve uzaklaştırılamayanlar bunların tedavisine alışkın olan bir doktor tarafından dikkatle izlenebilir.

 

emzirme tekniği


Emzirme Tekniği
Emzirme Tekniği: Bebeğinizi emzirirken size en yakın duruşu benimseyin. İlk bir kaç gün yana doğru yatıp bebeğinizi kolunuz üzerine yaslayıp emzirmek size rahat gelebilir. Daha sonra bir koltukta oturarak sırtınızı yumuşak bir yastığa ayaklarınızı da bir tabureye dayayarak bebeğinizi emzirmeniz daha çok hoşunuza gidecektir. Bebeği emzirmeye başlamadan önce ellerinizi sıcak suyla yıkayın. Göğüs uçlarınızı temizleyin. Bebeğe önce bir memenizi verin ve on dakika emzirin sonra diğerini vererek on dakika daha emzirin. Bir sonraki emzirmeye bebeğin en son emdiği göğüsten başlayın.
Bebeğiniz süt gereksiniminin önemli bir bölümünü emzirmenin ilk bir kaç dakikasında alacaktır fakat sütün devamlı oluşabilmesi için bebeğin her iki göğüsle de emzirilmesi şarttır. Bebekler iç güdüsel olarak meme emmeyi bilirler. Ama ilk günler meme ucunu bulmakta güçlük çekebilirler. Göğsünüzün ucunu baş parmağınızla orta parmağınızın arasına alıp bebeğin ağzına vererek ona yardımcı olun. İyi beslenebilmesi için bebeğin ağzını tamamen açması ve sadece göğüs ucunu değil göğsün koyu renkli bölgesinin tümünü dudaklarıyla kavrayarak meme emmesi gerekir. Göğüs uçlarını parmak uçlarınızla bastırarak süt akışını hızlandırabilirsiniz. Meme verirken göğsünüzün bebeğin nefes almasını engellememesine dikkat edin.
Genellikle bebeğiniz doyduğunda kendisi karar verip memenizi bırakacaktır. Bazı bebekler özellikle de daha çabuk yoruldukları ilk günlerde daha uzun süre anne göğsünde kalmayı, anneleriyle cilt cilde temas etmeyi ve onun kokusunu daha uzun süre hissetmeyi tercih ederler. Lütfen telaşlanmayın ve bu konudaki endişenizi doktorunuza aktarın.

Mayo Clinic



emziren anne lohusa diyeti süt arttırma diyeti


Hala iki kişilik yemeye devam ediyorsunuz; fazladan günde 500 kalori almalısınız:

Hamilelik sırasında beslenmemize gösterdiğiniz özeni emzirirken de sürdürmelisiniz. Kısaca tekrarlarsak; taze sebze ve meyve ağırlıklı, posalı gıdalar içeren protein, kalsiyum ve demirden zengin gıdalarla beslenme.

Günlük kalori alımlarını karşılaştırırsak;

Ortalama kadın: günde 1800-2200 kalori
Emziren anne: günde 2300-2700 kalori
Hamile kadın: günde 2600-3000 kalori

Süt miktarını artırmak için bol bol su için:

Sütün ana maddesi sudur, bol süt için, bol sıvı almalısınız. Günde en az 8, hatta 12 bardak su içmeniz ideal olur.

Yiyip içtiklerinize dikkat edin, çünkü yedikleriniz sütünüze geçer

Sütünüze geçen kimi maddeler, bebeğinize zarar verir. Sakınmanız gerekenlerin başında, çay, kahve ve alkol gelir. Aldığınız kimi gıdalardan sonra bebeğinizin rahatsız olduğunu, sancılandığını, daha az uyuduğunu, kimi gıdalardan sonra bebeğinizde allerjik döküntüler olduğunu, hırıltılı soluk alıp verdiğini, kakasını yeşil renkli veya sümüklü olduğunu gözlemleyebilirsiniz. Ancak bu tür bebeği rahatsız edecek gıdaların kesin listesi yoktur, en iyisi kendi deneyiminizdir. Bebekte bir farklılık gördüğünüz anda, hemen yediklerinizi dikkate alın! Unutmayın, herkesin "bebeğe gaz yapar" dediği inek sütü yada lahana, sizin bebeğinizi rahatsız etmeyebilir.

Demir depolarınız yeterli mi, demir ilaçları almanız gerekebilir

Hamilelik boyunca önerilen vitaminleri almışsanız, muhtemelen doğumdan sonra devam etmeniz gerekmeyecektir. Ancak, gebelik, kadınların çoğunda demir depolarının boşalmasına yol açar, ve doğumdan sonra düzenli demir kullanmak gerekir. Hangi ilacı alacağınızı size kadın-doğum uzmanınız söyleyecektir. Unutmayın, düzenli vitamin ve demir kullanımı, sağlıklı beslenme ihtiyacını ortadan kaldırmaz. Ne siz ne çocuğunuz, "nasıl olsa vitamin alıyorum, ne istersem yiyebilirim" dememelisiniz. Dengeli beslenme esasdır.

Emziren anne kilo vermek için diyet yapabilir, ancak yavaş kilo vermek kaydıyla

Hızlı kilo kaybı, bebeğinizin sağlığı açısından sakıncalar doğurur. Düzenli fiziksel egzersiz yapmak ve düşük yağ içeren gıdalarla beslenmek ve haftada yarım kilodan fazla kilo vermemek gereklidir. Emziren anne, amzirmayene oranla, günde ortalama 800 kalori fazla harcar. Bu, doğal olarak kimi annelerde kilo vermeye yol açacaktır. Ancak, şu temel kurallar unutulmamalıdır:

Süt salgınız belirli bir düzeye çıkana kadar -ilk 6 hafta- sakın diyet yapmayın
10. aydan önce, gebelik öncesi kilonuza dönmeyi hedeflemeyin

epiglotit gırtlak kapağı enfeksiyonu iltihabı


Klinik bulgular : Nöromüsküler blokaja bağlı oluşan nörolojik bulgulardan ibarettir.Ilk tipik belirtiler kafa çiftleriyle (3,4 veya 6 en sık tutulan sinirlerdir) ilgilidir;

- Bulanık görme, fotofobi, pitozis, midriyazis, ağız kuruluğu, ses kısıklığı, disarti, yutma güçlüğü, bulantı, kusma.

- Daha sonra ekstremitelerde simetrik parezi ve paraliziler, konstipasyon, idrar retansiyonu, ileus görülür.

- Hastaların bilinci yerindedir. Başlarını tutamazlar. Ateş yoktur. Ağız mukozası hiperemik, dil kurudur. Deri tendon refleksleri normal, simetrik olarak azalmış veya alınmayabilir. Patolojik refleksler ve pupil reaksiyonu alınmaz. Duyu kaybı yoktur. BOS normaldir.

- Ağır vakalar, solunum kasları felciyle kaybedilir.

Etyoloji : Hastalık, C.botilinum’un (anaerop, sporlu) eksotoksini ile oluşur. En çok ev konserveleri, nadiren de havası alınmış gıdalar nedendir. Yiyeceğin 100° C’de 10 dk. kaynatılması toksini nötralize eder.

Tanı : 12-36 saatlik inkübasyon süresi içinde ev konservesi yeme hikayesi ve aynı gıdayı yiyen başkalarında da benzer belirtilerin olması ve aşağıdaki 5 bulgunun varlığı botulism tanısı koydurur.

1. Nedeni açıklanamayan postural hipotansiyon

2. Dilate, refleksisiz pupiller

3. Progressif solunum zayıflığına eşlik eden dessendan paralizi

4. Mukozalarda kuruluk

5. Ateş bulunmayışı

Ayırıcı tanı : Atropin ve bazı bitki zehirlenmeleri; dilate pupil ve ağız kuruluğuna hallüsinasyonlar ve SSS eksitasyon bulguları eşlik eder. Guillain- Barré sendromunda, kas zayıflığı periferden başlar, assendadır, kafa çiftleri son dönemde tutulur. BOS’ta protein artmıştır. Myasthenia gravis’li hastalar edrophonium (Tensilon)’a çok daha iyi cevap verir. Poliomyelit; ateşlidir, ekstemite tutulumu asimetriktir.

Tedavi : Botilism şüphesi olan hastaya süratle aşağıdaki işlemler uygulanır.

- Trivalan (ABE) botulism antitoksik serumu (Hıfzıssıha Ens’ten temin edilebilir, Tel:312-4355680); heterolog immun globulindir. Alerji kontrolü yapıldıktan sonra (varsa desensitizasyon yap; bir flakon IM, bir flakon IV (prospektüste müsaade edilmiyorsa) 2-4 saatte bir semptomlar düzelene kadar verilir.

-Şüpheli gıdayı yiyen semptomsuz kişilere profilaktik olarak serum önerilmez (%20 oranında hipersensitivite riski vardır.)

- Hasta yoğun bakımda izlenir.Suni solunum ve trakeostomi için hazır olunmalıdır. Iyi destek tedaviyle ağır vakalar bile kurtarılabilir.

- İleus varsa, nazogastrik aspirasyon ve parenteral beslenme yapılır. İleus yoksa, mide yıkanır müshil veya lavman yapılarak GIS’te kalmış olan toksin uzaklaştırılır.

Laboratuar : Tanıda pratik değeri yoktur. Rutin tetkikler fikir vermez. Dışkı, muhtevası ve şüpheli gıdadan toksin tayini ve aneorob kültür yapılır. Hayvan deneyi yapmak daha kolaydır. EMG, rutin olmasada tanıda kullanılabilir.

- Bildirimi zorunludur.



Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

[Üye Olmadan Linkleri Göremezsiniz. Üye Olmak için TIKLAYIN...]


FMF ailevi akdeniz ateşi


Ailevi Akdeniz Ateşi nedir?

Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.

Nedeni

Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.

Tanı

Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Tedavi

1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir

FMF ailevi akdeniz ateşi


Ailevi Akdeniz Ateşi nedir?

Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.

Nedeni

Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.

Tanı

Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Tedavi

1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir