| |
|
24 Mart 2012, 12:31
| #1 | |
| Çevrimdışı  IF Ticaret Sayısı: (0) | Cinsiyete Bağlı Genetik Hastalıklar DUCHENNE KAS DİSTROFİSİ (DMD) Cinsiyete bağlı görülen genetik hastalıkların en yaygın olanıdır ve her 4000 erkekten l’ini etkilemektedir. Oğlan çocuğu be-1 bekken normal görünebilir ama 4 ve 10 yaş arasında, kaslardaki zayıflıktan dolayı yürüme yetisini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye mahkûm olur. DMD’nin kadın taşıyıcılarını belirlemek eskiden kreatinin kinaz adı verilen kas enziminin kandaki oranına bakılarak yapılırdı. Bu test her zaman doğru çıkmayabilir ve bu yüzden erkek fetüs taşıyan ciltlerin hamileliği sonlandırmaları bile önerilebilirdi. DMD geni bulunmuştur. Ailelerin yaklaşık üçte ikisinde X kromozomunun kısa kolunda bir parçanın olmadığı görülmüştür. Böylece birçok aile hamilelik öncesinde teşhis edilebilmektedir. Bebekte DMD olup olmadığına bakmak için, hamilelik sırasında ferikten alınan DNA ile doğum öncesi teşhis yapılması da mümkündür. HEMOFİLİ X-geçişli resesif bozukluk, erkeklerin 10.000′de l’ini etkiler ve kanın yavaş pıhtılaşmasına neden olan etkenlerden kaynaklanır, iki tür hemofili vardır. Yaygın olan hemofili A’da VIII faktörü düşük seviyelerde bulunur. Hemofili B’deyse IX faktörü (Buna aynı zamanda Noel Hastalığı da denir) eksiktir. Her iki türün belirtileri de hafif bir travma sonrasında yarılardan ve eklem, kas ve diğer dokuların içine olan uzamış kanamalardır. Hastalığın şiddeti kandaki pıhtılaşma faktörünün ne kadar az bulunduğuna bağlıdır. Günümüzde hemofili A ve B, eksik pıhtılaşma faktörlerini içeren plazma enjeksiyonu veya nakli ve tıbbi yardımla tedavi edilebilmekte ve hastaların normal bir yaşam sürebilmesi için bir umut doğmaktadır. Bu durumda hangi tür hemofili olduğunun saptanması çok önemlidir. Taşıyıcı kadınlarda normal veya düşük seviyede pıhtılaşma faktörü olabileceği için DNA testi kullanılmadan yapılan tanılar sağlıksızdır. Günümüzde ailelerinde hemofili görülen kadınlar hamile kalmadan önce doğru bir şekilde test edilebilmekte ve fetal DNA testi yapılarak hastakğın bebeğe geçip geçmediği saptanabilmektedir. KIRILGAN (FRAJİL) X SENDROMU Bu hastalık X-geçişli en yaygm zihinsel gerilik türüdür (her 1500 erkekten l’inde ve her 2500kadından l’inde görülür). Taşıyla kadınlarda zihinsel bozukluk değişkendir ama günümüzde DNA testiyle şüpheli Frajil X tanısı veya taşıyıcı statüsü doğru-lanabilmektedir. 200 kadından l’i gen mu-tasyonu taşıdığı için, ailelerinde zihinsel gerilik görülen kadınlar ve aileleri genetik danışmanlık almalıdır. Diğer Hormonal Bozukluklar Bu bölüm nöral tüp bozuklukları (defekt) gibi ailede görülme eğilimi olan hastalıklar dışında özel genetik bir nedeni olmayan fetal anormallikleri içermektedir. Listede, ultrasonda kolay görülebilen anormalliklerin çoğu yer almaktadır. Nöral tüp defektleri (NTDs) Bunlar en yaygın ve ciddi doğumsal bozukluklardan biridir. Doğum öncesi tarama yapılmadığında her 400 bebekten l’inde görülmektedir. Embriyodaki nöral tüp, hamileliğin ilk haftalarında tam olarak ka-panamaz ve bebeğin omuriliğinin ve beyninin tam olarak gelişememesinden kaynaklanan çeşitli kalıcı nörolojik hasarlara neden olur. En ciddi türleri anensefali (Kafa kemikleri eksiktir ve beyin tam olarak gelişemez) ve ensefaloseldir (Beyin dokusu kafatasındaki bir delikten gözükür). Bu bebeklerin canlı olarak doğması çok nadir görülür. Spina bifidada (meningomiyelosel) omurilik kemikli omurga tarafından korunamaz, üzeri kapanabilir (Koruyucu zarlarla kaplanır) veya açık (Koruyucu zarlar yoktur) kalabilir. Fdç derecesi, güçsüzlük ve duyusal yetersizlik değişkendir ve tekerlekli sandalye ihtiyacından, barsak ve mesane kontrolünü kaybetmeye ve hafif yürüme zorluğuna kadar çeşitli derecelerde olabilir. Ancak açık spina bifidaya sahip bebekler ciddi şekilde sakat kalırlar, sürekli ameliyat olmalan ve uzun süre hastanede kalmalan gerekebilir. Ciddi vakaların büyük çoğunluğunda hidrosefali görülür ve zihinsel geriliğe ve öğrenme zorluklarına neden olur. NTD’nin en hafif şekli, bebeklerin yüzde 5′inde, sakral omurganın en alt kısmında görülen bir lezyon olan kapak spina bifidadır. Rutin ultrason tetkikleri sayesinde açık spina bifidanın doğum öncesinde tespit edilme işlemi gelişmektedir. Vertebral kolondaki kemikli defektin yanı sıra çoğu bebekte ön kafa kemiklerinden (ultrasondaki limon işareti) meningomiyelosel çıkabilir ve beyinciğin normal halter şeklinde değil, bumuz şeklinde olmasına neden olur. Kapalı spina bifidanın prognozu daha iyidir çünkü doğumdan sonra bozukluk ameliyatla kolayca düzeltilebilir, ama doğum öncesinde saptanması zordur. Spina bifida ailede görülebilir ama bu bebeklerin yüzde 95′i ailelerinde bu hastalığın görülmediği kişilerden doğmaktadır. Kötü beslenmeyle ilgilidir ve daha önce bu hastalığa sahip bir bebeğiniz varsa tekrarlama oranı 20′de l’dir. Hamilelikten önce ve ilk üç aylık evre süresinde folik asit takviyesi almak hastalığın yüzde 75 önlenmesini sağlar. Daha önce NTD görülen veya antie-pileptik ilaç alan kadınlar hamile kalmadan önce yüksek dozda folik asit almalıdır. Hidrosefali Beyinde su bulunması olarak bilinen bu durum aşırı miktarda beyin omurilik sıvısı bulunmasından kaynaklanır. Genellikle sıvı dolaşımının bloke olmasından veya sıvının fazla üretilmesinden ya da iyi emilememe-sinden kaynaklanır. Hidrosefali çoğu zaman spina bifida veya prematüre bebeğin beyninde kanama olması ile birlikte görülür. Eğer sorun doğumdan önce mevcutsa ult-rasonda görülebilir. Baş şişer, beyin dokusu baskılanır, kafa kemikleri incelir, başın sü-türü genişler ve bıngıldaklar dışa doğru şişer. Eğer hidrosefali bir tıkanıklıktan kaynaklanıyorsa doğumdan sonra bir tüp takılarak, beyindeki ventriküllerde biriken sıvının karın boşluğuna veya kalbe doğru çekilmesi sağlanır. Bazen hidrosefali erkeklerde cinsiyete bağlı resesif kalıtsal bozukluk olarak görülür ve bu ailelerin genetik danışmanlık alması gerekir. Mikrosefali Bu bebeklerde kemikli kafatası ve beyin normalden daha küçüktür. Bu bebeklerde çoğunlukla zihinsel gerilik görülür. Bozukluğun bilinen nedenleri arasında, ilk üç aylık evrede kızamıkçık enfeksiyonu, SITO-MEGALOVİRÜS, TOKSOPLAZMA ve ERENGI enfeksiyonlan, aşırı ışın tedavisi ve annenin eroin veya alkol bağımlısı olması bulunmaktadır. Bazı mikrosefali vakaları, resesif kalıtsal bir bozukluk olarak görülebilir. Çoğunlukla belirli bir neden bulunamamaktadır. Koroid pleksus kisti Bebeğin beynindeki ventriküllerde bulunan kistler genellikle çift taraflıdır ve 20. haftada yapılan anormallik ultrasonlarının yüzde l’inde görülür. Bu kisderin çoğunun iyi huylu olduğu düşünülür ve genellikle 24. haftada kaybolur. Ama TRİZOMİ 18 ile birlikte görülebildiği için, ailelerin, hamileyken riskli invaziv bir tam testi yaptırıp yaptırmama konusunda karar verirken danışmanlık alması gerekebilir | |
| |  |
| IRCForumlari.NET Reklamlar |
   |
 |
| Etiketler |
| bağlı, cinsiyete, genetik, hastalıklar |
| Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir) | |
| |
Benzer Konular | ||||
| Konu | Konuyu Başlatan | Forum | Cevaplar | Son Mesaj |
| İştahlı Olmak Cinsiyete Göre Değişir mi | YapraK | Diyet ve Sağlıklı Beslenme | 0 | 13 Ocak 2010 02:22 |
| Genetik Hastalıklar Nelerdir | YapraK | Sağlık Köşesi | 0 | 26 Eylül 2009 18:02 |
| Genetik | Mlock | Sağlık Köşesi | 25 | 15 Ekim 2006 19:00 |
Normal
