Frajil X Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Teşhis Ve Tedavi Yöntemi Nedir?



Nörogelişimsel bir bozukluk olan Frajil X Sendromu, zeka geriliğinin bilinen en önemli nedenlerinden biridir. X kromozomuyla ilişkili olan bu sendrom, X kromozomunun uzun kolundaki FMR1 geninde C-G-G tekrarı ve DNA polimeraz enziminin kaymasından kaynaklanmaktadır.
6-50 CGG CCG GCC tekrarları taşıyan bireyler normaldir ancak 200-1000 tekrar taşıyan bireylerde Frajil X sendromu gözlenir. Bu sendroma bağlı olarak gelişen zeka geriliği, erkeklerde 3600 de 1, kadınlarda 6000 de 1 görülmektedir. 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür. (Bu oranlar yaklaşık olarak hesaplanmıştır.)


Her iki cinsiyette de görülmektedir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/4000, kızlarda ortalama 1/7000 görülür. Farkında olmadan birçok insan bu geni taşıyor.Hastalık ancak ortaya çıktıktan sonra anlaşılabilmektedir. FMR1 genindeki bozukluklar nedeniyle oluşan bu hastalık babada herhangi bir sorun yapmazken çocukta bu sendrom görülebilmektedir. Erkeklerde ortalama 3 yaşında, kızlarda ise 8 yaş civarında hissedilmektedir. Frajil X Sendromlu kişilerde zihinsel davranışsal ve fiziksel farklılıklar gözlenmektedir.

Frajil X Sendromlu Kişilerde (Özellikle Erkeklerde) Fiziksel Farklılıklar :

Erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), kaslarda hipotoni (anormal derecede düşük kas direnci) ve otizm görülmektedir. Yüz şekilleri farklı olan bu bireylerde büyük kulaklar, uzun yüz yapısı,geniş alın, yüksek kemerli damak gözlenebilir. Ayrıca lordosis (Omurganın konveksliği öne bacak şekilde arkaya bükülmesi, kamburluk, bel kemiğinin eğriliği ) kalp defektleri (mitral prolapsus, kalpte üfürme) düz tabanlılık, el kemiklerinin kısalığı ve şaşılık gözlenebilir. Erkekler bilişsel olarak geniş bir yelpazede etkilenirler. Zeka geriliği orta düzeydedir. Bu özellikler erkeklere oranla daha hafif olarak kadınlarda da görülebilmektedir.Frajil X sendromu olan erkeklerde psikiyatrik etkilenme gözlerini kaçırma ve sosyal anksiyete şeklinde olabilmektedir.

Frajil X Sendromlu Kişilerde Mental Ve Bilişsel (Kognitif) Farklılıklar:

Kognitif (Bilişsel): IQ seviyesinde önemli ölçüde düşüklüğe sebep olan sendrom, öğrenme güçlüğü,ağır bilişsel bozukluk ve otizme sebep olmaktadır. Daha çok yürüme, konuşma,tuvalet eğitimi gibi temel işlevlerde bozukluk görülebildiği gibi bu çocuklarda dikkat eksikliği,matematiksel konularda zorlanma ve hiperaktivite görülmektedir. Ayrıca konuşmada gecikme,hızlı konuşma, kelimeleri tekrarlama ve heceleyerek söyleme gibi dilsel problemler de görülmektedir. Frajil sendromlu kişiler duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk çekerler. Kendilerine dokunulmasına tepki verirler. Göz teması kurmakta zorlanırlar. Sinirli ve hırçın oldukları gözlenirken el sallama,el ısırma gibi davranışlar gösterirler. Frajil Sendromlu kişilerde otistik davranış bulguları hakimdir.

Kız Çocukları Ve Yetişkin Kadınlarda Frajil X Sendromu Özelikleri :

Kızlarda 8’li yaşlarda farklılıklarını hissettiren Frajil X sendromu, kız çocuklarının hemen hemen yarısında (tam mutasyon taşıyanlarda) zeka geriliği ve entelektüel bozulmaya sebep oluyor. Kalan yarısında ise normal zeka ya da öğrenme problemi olmaktadır. Özellikle matematik ile ilgili ders ve konularda düşük başar performansı gözlenmektedir. Erkeklerdeki görülme oranından daha az olmakla birlikte motor öğrenme ve konuşma bozuklukları görülmektedir.


Frajil X Sendromlu kızların bazıları otistiktir bazılarında ise normal IQ ile birlikte sosyal anksiyete, depresif duygu durumu, sosyal çekilme, dikkat sorunları, kronik depresyona eğilim yaratan duygu durum bozuklukları görülebilmektedir.

Frajil X Sendromu Kimlerde Görülebilir? Nasıl Tanı Konur?

– Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler
– Hiperaktivite, öğrenme güçlüğü, hafif bilişsel geriliği olan kişiler
– Yukarıda bahsetmiş olduğumuz Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri taşıyan herkes
– Ailesinde Frajil X tanısı konmuş ya da ailesinde zeka geriliği öyküsü olan herkes

Eğer yukarıda bahsettiğimiz belirtilere siz ya da çocuğunuz sahipse Frajil X sendromu için kan testi yaptırmanız gerekmektedir. Bu test Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’nda Genetik Bölümünde yapılabilmektedir. Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metotlarıyla tespit edilmektedir. Bu yöntemle ailesinde Frajil X Sendromu olan kişilere doğum öncesinde erken tanı olanağı sağlanabilmektedir.

Frajil X Sendromu Tedavi Yöntemi Nasıldır?

Frajil X Sendromunun etkin ve rahatsızlığı tamamen ortadan kaldıracak bir tedavisi maalesef bulunmamaktadır. Ama tedaviye yönelik özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, fizik tedavi ve farklı beceriler kazandırma amaçlı terapiler uygulanabilmektedir. İlaç tedavisi sendromun belirtileri olan hiperaktivite ve dikkat dağınıklığı üzerinde ayrıca anksiyete bozukluğu ve depresyon tedavisinde kullanılmaktadır.

Farajil X Sendromlu çocuklar belli konularda potansiyel sahibi,sevilen,birlikte zaman geçirmekten hoşlanabileceğiniz, hassas ve zarif kişilikleri olması gibi yönleriyle dikkat çekerler.

Sevimli,duyarlı,cana yakın, sosyal ilişkilerinde pozitif, taklit yetenekleri çok kuvvetli ve esprili kişiliğe sahiptirler. Hayal güçleri çok zengindir. Sözel ve okumaya dayalı çalışmaları severler. Müzik, sanat ve spordan çok hoşlanırlar. Bu aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.

En iyi tedavi iyi bir terapi ve Frajil X Sendromunda gelişim gösteren fiziksel,davranışsal ve bilişsel durumların yakın takibi ile mümkün olabilmektedir. Bu tür rahatsızlıklarda ailenin çok iyi bilgilendirilmesi ve aile bireylerinin de araştırıcı, bilinçli, donanımlı olması çocuğun hayatını kolaylaştıracak faktörlerden en önemlisidir.

Unutmamak gerekir ki, çocuğunuzun hayatını kolaylaştırmanız, onu nasıl mutlu edeceğinizi ve mutsuz olduğu anlarda ona nasıl destek olacağınızı bilmeniz sizi de endişelerinizden uzaklaştıracak ve yüzünüzün gülmesini sağlayacaktır.

Sağlıklı,mutlu,umut dolu yarınlar için bilinçli bir birey olabilmek adına yapacağımız ilk şey; hastalıklar konusunda bilinçlenmeyi o hastalık başımıza gelmeden önce gerçekleştirmemiz diye düşünüyorum.