Çevrimdışı

genetiğin alfabesi denilebilecek bir kaynağı sizinle paylaşmak istiyorum
bunu zaman içinde ilerleterek muazzam bir kaynak haline getirme niyetindeyim
ilgisini çekenler için

human chromosomes
çeviri: kaan eskiçırak

bölüm 1

1 KAYNAKLAR VE İNSAN SİTOGENETİĞİNİN YÖNETİMİ
Sitogenetik, hücre nükleusuna bağlı olan kalıtım, kromozom evrimi, görevleri ve yapılarıyla çalışır. Erken germline hücreleri ve somatik bölümler boyunca kromozom davranışlarının Sitogenetik görevleri kromozomun (mitoz) iki bölümündeki aynı kardeş hücreleri oluşturmak ya da son iki germline hücre bölümlerini kromozomun (mayoz) tek bölümlü gen hücrelerini oluşturmaktır. İnsan sitogenetiği bu işlemlerin nasıl yanlışa gittiğini ve yapıların nasıl belirlenerek değiştiği kaygılarını ortaya çıkardı çünkü kromozomun yapısı ve numaralarındaki değişimler zihinsel bozukluklara, çoklu şekil bozuklukları, kanser, kısırlık ve spon çocuk düşürme gibi büyük değişimlere neden olur.
1-a) SİTOLOJİ, GENETİK VE DNA KİMYASI
İnsan sitogenetiğinin ondokuzuncu yüzyılda başlaması mikroskobun yapısının gelişmesine yardımcı olmuş, hücre yapılarının karışımları ve kimyasal boyalar ayrıcalıklı olarak çekirdeği ve kromozomları koyulaştırır. Sitolojide erken çalışanlar (şu anda hücre biyolojisi olarak anılır) hücre teorisinin karmaşık yapısına, bütün yaşam hücrelerinin öncül hücrelerden geldiğine rehberlik eder. İnsan kromozomlarının ilk çalışma bilgileri Fleming tarafından 1889 yılında sağlanmıştır. Bununla beraber; Beneden, Strasburger, Waldeyer ve diğerleride uzun zaman çalışmış, çalışmalarında kromozom davranışlarının mitoz ve mayozda tutarlı ve onların anahtarlarının hemen hemen hayvanlarda ve bitkilerde aynı olduğuna rehberlik etmişlerdir. 1892 yılında Weissmann’ın kromozomların kalıtımın temeli olduğunu talep etmesi en etkileyici kanıttır. Genetik analiz metodu bu hipoteze ihtiyaç duymuştur. Bu, 1901 yılında Mendel kalıtım prensiplerinin bulunmasıyla sağlanmıştır. O yıl içinde, Suttan ve Boveri bağımsız olarak homolog kromozomlarının her birinin ayırımını ve homolog olmayan bütün kromozomların mayozda eğer kromozomlar tarafından taşınıyorsa Mendel’in tek faktörüne (gen) karşılık geldiğini rapor etmişlerdir. Bu, sitogenetiğin genetiğe ilk büyük teorik yardımı ve her bir kromozomun çok farklı genleri taşıması gerektiğinin anlaşılmasına rehberlik etmiştir. Yoğun çabalar yaklaşık olarak 90 yıl sonra organizmanın genleri her kromozom uzunluğu boyunca düz bir sırayla yerleştiği, her genin belirli bir kromozomda tek lokalizasyona sahip olduğu gösterilmiştir. Ama genin doğal kimyası nedir? Avery, McLeod ve MacCarty’nin çalışmalarının öncülüğüyle, 1944 yılında genlerin deoksiribonükleik asit ya da DNA da toplandığı, proteinde olmadığı saptanarak yayımlanmıştır.
Miescher’in çalışmalarından önce hücre çekirdeğinin büyük unsurunun DNA da hazır bulunduğu biliniyordu. 1924 yılında, Feulgen, DNA nın özel kimyasal modifikasyonlarla sıralanmasını, çekirdek ve kromozomları kimyasal boyalarla koyulaştırmak için bir metot geliştirdi. Bu Feulgen reaksiyonu ya da boyaması, bireysel çekirdeklerin ve dokuların içeriği DNA nın niceliklerinin ölçülenmesine izin verdi sonra sitofotometrik metotlar gelişti. Her organizmanın hücreleri karakteristik DNA miktarına, büyüyün diploid vücut hücreleri (2n) miktarına, haploid eşey hücreleri (c) miktarına sahiptir. 3,65 pikogram haploid sperm DNA sı, haploid genomun ölçümünün tahminin ya da tüm insan kromozomunun tamamını: tahminen 3,4 milyar nükleotid baz çifti, ölçümünü sağlar.
DNA da nükleotid baz çiftlerinin varlığı, 1953 yılına kadar bilinmiyordu. Watson ve Crick, Wilkins’in X-ışın kristalografik verilerinin yardımıyla, DNA nın baz çiftleri arasanda hidrojen bağlarının yardımıyla iki uzun spiral zincir olduğunu önerdiler. Her bir adenin ve timin arasında iki hidrojen bağı ve her bir guanin ve sitozin de üç hidrojen bağıyla bağlıdır. DNA nın yapısının önerilmesiyle sadece izin verilen baz çiftlerinin tipleri oluşturuldu. Tüm zincirde, bazların dizisi diğer baz dizisine karşılık gelir. Diğer taraftan, genetik bilgiler DNA nın uzunluğu boyunca yerleşen baz dizileriyle özelleşen kromozom dizileri tarafından taşınır. Crick, DNA nın bir zincirinden oluşturulan mRNA ve DNA da üçlü bazların peşpeşe kodlandığı bilgisini sundu. Nirenberg, Mathai ve Ochoa tüm genetik kodlarla çalıştılar–zinciri sonlandıran stop kodonları ve protein ya da polipeptid zinciri oluşturan özel her bir aminoasidi kodlayan tripletleridir (kodon). Bu genetiğin başlığını tamamladı ve Garrod, Beadle ve Tatum’un erken keşfettiği enzşm proteininin bir gen ürünü olduğu “bir gen-bir enzim” hipotezini açıkladı.