Koni Distrofisi - Nedeni

nedir

Koni distrofisi, koni hücrelerinin (hem merkezi hem de renkli görmeden sorumlu görme sinirleri) kaybı ile karakterize olan kalıtımsal bir oküler bozukluktur.


nedeni

Koni distrofisinin patojenezi (sebebi) henüz açıklığa kavuşturulmamıştır. Öyle görünüyor ki, distrofi birincildir (primer); çünkü koni fonksiyonunun subjektif ve objektif anomalileri oftalmoskopik değişiklikler görülmeden önce vardır. Ancak, retina pigment epiteli (RPE) hızla etkilenir ve öncelikle makülayı (sarı nokta) içeren retinal bir distrofiye sebep olur. Böyle bir hastanın gözlerinin histolojik (doku bilimsel) muayenesinde, konilerin ve çubukların dış nükleer tabakasının tamamen yok olmuş olduğu görülmüştür; oysa RPE''de bariz pigment değişiklikleri görülmüştür. Ayrıca temporal diskte de atrofiye (körelme) rastlanmıştır.

belirtileri

Koni distrofisinin en sık görülen belirtileri görme kaybı (başlangıç aralığı gençlik çağı ile 60 yaş arasındadır), parlak ışıklara karşı hassasiyet ve renkli görmede yetersizliktir. Bu yüzden hastalar hava karardığında daha iyi görürler. Görme keskinliği çoğunlukla yavaş yavaş kötüleşir, ama hızla 20/200 düzeyine de düşebilir; ileri safhalarda, daha ciddi vakalarda parmak sayma (counting fingers) seviyelerine iner. Renkli deney levhalarının kullanıldığı renkli görme testlerinde (HRR serileri) hem kırmızı-yeşil hem de mavi-sarı levhalarda birçok yanlışa rastlanır.