Bu terim "ufak-kafalı" anlamına gelir ve genellikle kafa çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki üç standard sapmadan daha küçük olması durumunda kullanılır. Mikrosefali, Mongolizm (Down sendromu) ve fenilketonüri gibi akıl geriliği gösteren birçok bozuklukta rastlanan klinik bir belirtidir. Bundan başka ender görülen ve bir otosomal resessif genden ileri gelen genetik mikrosefali, radiojenik mikrosefali, normal değişkenliğin aşırı bir ucu sayılan "****olojik" mikrosefali ve ateleiotik cücelik veya pigme tiplerinde görülen mikrosefali de vardır.