Çevrimiçi

Nadir görülen bozukluklar çoğu zaman birinin görünümünde ortaya çıkar. Noonan sendromlu bireyler (vücudun büyümesini ve gelişmesini engelleyen genetik durum, Boin tipi zihinsel yetersizliği olanlar, geniş gözlere sahip olabilirler) X kromozomu üzerinde mutasyona uğramış gen badem şeklinde göz ve küçük çeneye neden olur. Şimdi araştırmacılar, bu yüz hatlarını tanımlamak için yapay zekâyı eğiterek erken ve ucuz teşhisin önünü açtı.

Bilim insanları DeepGestalt bilgisayar programını geliştirdiler ve bu programı 200’den fazla nadir hastalıktan etkilenen halka açık ulaşılabilen 17.000’den fazla hastalıktan etkilenen fotoğraflar üzerinden eğittiler. Daha sonra bu program, yüzlerce farklı genetik sendromla ilişkilendirilen örnek kalıplarını tanımlamak için öğrenmede kullanıldı.

Araştırmacıların Nature Medicine’nda verdiği bilgide DeepGestalt 502 yeni görüntü içeren bir teste ’ini başarılı şekilde belirlemiştir. Üstelik program Noonan sendromunun farklı genetik çeşitleri olan Angelman sendromu ve Carnelia de Lange sendromunu (kalıtsal genetik mutasyona sebep olabilir, diğer belirtilerin içinde düşük dudaklar ve kalkık burun) doktorların tanısını geride bıraktı.
Araştırmacılar cihazın bir gün doktorların belirli genetik işaretleri araştırması ve evde daha hızlı doğru teşhis konulmasına yardımcı olmak için genom testi ile birlikte kullanılabileceğini söylüyor. Her yıl milyonlarca ailenin nadir genetik hastalığı araştırmak için yüklendiği “teşhisle ilgili arayışın” zamanını, maliyetini ve duygusal sorumluluğunu azaltmaya yardımcı olabilir. Araştırmacılar, yüzü fotoğraflamanın kolay olduğu göz önüne alındığında cihazın işverenler ve sigortacılar tarafından kötüye kullanılabilirliğini kabul ediyorlar.

Alıntı.

__________________